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M1S1基因文献资料
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胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展
胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明.此病与1号染色体M1S1基因突变有关,发病机制不清.角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段.文中对M1S1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的新进展进行了综述.