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染色体显性遗传疾病文献资料
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单气囊小肠镜治疗家族性腺瘤性息肉病术后患者1例
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由定位于5q21染色体上的APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传疾病,其以家族聚集性、结肠及直肠黏膜多发息肉为特征.随着时间发展,FAP患者腺瘤的大小和数量会不断增多,40岁之内发展至结直肠癌或十二指肠癌及壶腹旁癌的几率分别为50％、4％,若于60岁之前未进行积极治疗,癌变的几率则将达到100％[1].该病例为家族性息肉病直肠癌术后表现胃、小肠多发息肉患者,经单气囊小肠镜(single-balloon enteroscope,SBE)治疗后,疗效满意.现报道总结如下.
