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1p/19q联合性缺失文献资料
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胶质瘤IDH1和TP53突变与LOH1p/19q的表达及意义
目的 探讨胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1 (IDH1)突变、TP53突变和1p/19q联合性缺失(LOH 1p/19q)的表达及其意义.方法 病理组织学证实的Ⅱ-Ⅲ级胶质瘤136例,采用基因片段测序检测IDH1突变,免疫组织化学检测TP53突变,荧光原位杂交法检测LOH 1p/19q的表达.结果 136例中,IDH1突变107例,TP53突变59例,LOH 1p/19q 36例.其中,同时存在IDH1突变和TP53突变共有55例(弥漫性细胞瘤24例,间变性星形细胞瘤26例,少突星形细胞瘤3例,间变性少突星形细胞瘤2例).同时存在IDH1突变和LOH 1p/19q共有26例(少突胶质细胞瘤13例,间变性少突胶质细胞瘤9例,少突星形细胞瘤2例,间变性少突星形细胞瘤2例).无一例同时存在TP53突变和LOH1p/19q.结论 联合检测IDH1突变、TP53突变和LOH1p/19q能有利于明确肿瘤分子病理分型和预后判断,可能成为未来胶质瘤基因治疗的新靶点.
关键词： 胶质瘤 异柠檬酸脱氢酶1 TP53 1p/19q联合性缺失
