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LKB1/STK11文献资料
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Peutz-Jeghers综合征研究进展
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又叫色素沉着息肉综合征,伴有口腔黏膜、口周皮肤等部位色素斑及胃肠道错构瘤性息肉,是一种由丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(LKB1/STK11)胚系突变导致的常染色体显性遗传性疾病.大部分患者皮肤黏膜色素斑的临床表现早于胃肠道息肉.近年来因口腔黏膜及口周皮肤色素斑前来口腔科就诊的患者数逐渐增多,患者并无自觉症状,经胃肠道检查后才确诊.为了使口腔科医务工作者能更好的了解、诊断Peutz-Jeghers综合征,本文从病因、肿瘤易感性、临床表现、诊断、检查及治疗、预防方面对PJS进行阐述和总结.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 LKB1/STK11 诊断 治疗 -
Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因突变分析
目的 分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系致病基因的突变.方法 收集一个PJS家系成员三代9例的外周血,采用多重连接信赖性探针扩增和PCR-DNA测序方法检测LKB1基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250例正常人外周血,PCR-变性高效液相色谱筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 先证者及另2例家系受累成员均携带LKB1基因C.48 G＞T的同义突变,其家系正常人和250例正常人群中无LKB1基因C.48 G＞T突变位点.生物信息学分析结果显示,此突变可导致新的剪接调控位点产生,使mRNA的剪接发生改变,终影响蛋白质的结构和功能.结论 C.48 G＞T位点的突变可能是一种病理性胚系突变,mRNA的剪接调控异常改变可能是此家系的致病性因素.
