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Lynch综合征6个家系的特点及分析
目的：探讨Lynch综合征家系的结直肠癌发病情况及特点。方法对2011年11月至2015年4月间北京市和睦家医院确诊的6个Lynch综合征家系63人进行回顾性研究，对Lynch相关癌的发生情况进行总结分析，并将其中的结直肠癌患者设定为调查组（26例），与同期收治的散发性结直肠癌患者设为对照组（24例）的临床资料进行对比分析。结果6个Lynch综合征家系中结直肠癌患者（调查组）26例（41?3％，26／63），每个家系3～6例，男14例、女12例，平均年龄43?58岁，以40～49岁患者居多（42?3％，11／26）；癌灶位于左半结肠6例、右半结肠20例（76?9％），肿瘤分期（ Dukes分期）以B 期为主（46?2％，12／26）， MLH1基因突变8例（30?8％，8／26）、MSH2基因突变18例（69?2％，18／26），其中Lynch相关多发癌10例（38?5％，10／26），异时性结直肠癌4例。对照组男16例、女8例，平均年龄59?12岁，以60～69岁患者居多（41?7％，10／24）；癌灶位于左半结肠18例（75?0％）、右半结肠6例，Dukes分期以C期为主（50?0％，12／24），多发结肠癌1例，无异时癌。2组在患者性别构成上差异无统计学意义（ P＞0?05），在患者年龄构成（ P＜0?01）、结直肠癌分布部位（ P＜0?01）及分期（ P＜0?01）方面差异均有统计学意义。结论 Lynch综合征的特点是常染色体显性遗传，易发结直肠癌，且易伴发其他部位恶性肿瘤。 Lynch 相关结直肠癌致病基因主要为 MLH1和MSH2，发病年龄轻，右半结肠好发，不易发生远处转移和深层浸润，早期发现、早期诊断、早期治疗和规范的内镜随访将有助于改善患者预后。
关键词： Lynch综合征 结直肠肿瘤 遗传性非息肉性 微卫星不稳性 脱氧核糖核酸错配修复
