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糖原累积病Ⅰ型文献资料
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糖原累积病Ⅰ型患者肝、肾声像图特征分析(附2例报告)
目的 探讨Ⅰ型糖原累积病(GSDⅠ)致肝、肾受累的声像图特征.方法 回顾性分析我院收治的2例经病理确诊的GSDⅠ型患者的临床资料,重点分析其肝、肾等脏器的声像图特征.结果 2例患者均为女性,分别为11岁和19岁,声像图显示肝脏弥漫性增大,回声细密、增强,其中1例肝内可见多发实性占位灶;双肾实质回声弥漫性增强,但无结石.此外,2例均表现为甲状腺及子宫偏小,临床表现身材矮小,肝功能损害.结论 掌握GSDⅠ型的肝、肾声像图特征有助于及时发现和诊断这一全身性代谢疾病.
