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唇瘘文献资料
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Van der Woude综合征1例报告
van der Woude综合征(VWS)是一种罕见的颌面畸形,包括下唇瘘管(或窦道、陷窝)、唇裂、腭裂、或唇腭裂并存[1].该综合征的性别比为1:1,为常染色体显性遗传性疾病,外显率为100%,后代基因携带率为50%[2].作者于1999年1月收治1例患者,现报告如下.
关键词： 唇裂 唇瘘 Van der Woude综合征 -
van der Woude综合征家系1例报告
Van der Woude综合征(VWS)是一种少见的颌面畸形,又称唇瘘、腭裂及唇裂综合征.其特征是家族性下唇瘘复合唇裂或腭裂,患者通常智力正常,可伴有缺牙.VWS为常染色体显性遗传,致病基因定位于1q32-q41[1],在人群中的发病率为1/30000～ 3/30000,后代基因携带率为50％,遗传外显率为100％.我们近期治疗一位单纯唇瘘的VWS患者,现报道如下.1病例报告患者,男,24岁,自出生起即发现下唇正中两侧各有一个瘘孔,偶有分泌黏液,随患者生长渐大,一直未予治疗,无感染出血等异常表现,现为求美观,来我院治疗.
关键词： Van der Woude综合征 唇瘘
