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口-面-指综合征Ⅰ型文献资料
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口-面-指综合征Ⅰ型1例报告
口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,0FD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征.口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等.口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2.近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因.本文报告了 1例口-面-指综合征Ⅰ型.
关键词： 口-面-指综合征Ⅰ型 X连锁显性遗传 突变 -
口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道
口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征.本例报告了OFD Ⅰ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全l例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考.
关键词： 口-面-指综合征Ⅰ型 唇腭裂 先天性心脑发育不全 X连锁显性遗传 -
口-面-指综合征Ⅰ型2例报道
目的:报道母女2例口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome typel,OFDI)病例,探讨OFDI的诊断与治疗.方法:1例女性患儿,以腭裂首诊,依据临床体征,诊断为OFD1,其母具有相似临床表现,患儿一期手术行腭裂修补,二期手术行舌裂修复术、唇颊系带及舌系带修整术,并指畸形整复术,切除舌腹部肿物.结果:患几经两次手术,术后恢复良好,腭裂成功修复,舌腹肿物病理证实为错构瘤.患儿母亲朱配合进行其他检查和治疗.结论:OFD是一种以轻度面部畸形,口腔表现及指畸形为主要特征的疾病,临床罕见,但分型复杂,其中以Ⅰ型为多,OFD1是一种X连锁显性遗传病,新生儿发病率约1/250 000,对于男性是致命的,临床治疗以手术纠正畸形和功能障碍.
关键词： 口-面-指综合征Ⅰ型 X连锁显性遗传 腭裂
