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锌指蛋白512B基因文献资料
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肌萎缩侧索硬化中锌指蛋白512B基因、颈屈肌肌力、体重指数的意义
肌萎缩侧索硬化是一种同时累及上、下运动神经元的进行性神经系统变性疾病.肌萎缩侧索硬化患者生存时间短,病死率高,其病因及发病机制不明确,目前尚无有效治疗方法,因此肌萎缩侧索硬化患者的预后评估成为近年来研究的热点.文中从基因水平、颈屈肌肌力、体重指数等方面进行探索,以期寻找影响预后的可靠指标,为提高肌萎缩侧索硬化患者的生活质量、延长生存时间及提供治疗方案寻找新对策.
关键词： 肌萎缩侧索硬化 锌指蛋白512B基因 单核苷酸多态性 颈屈肌肌力 体重指数 -
ZNF512B基因单核苷酸多态性对肌萎缩侧索硬化患者预后的影响
目的 探讨锌指蛋白(ZNF)512B基因单核苷酸多态性(SNPs)对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者预后的影响. 方法 选取黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院自2012年9月至2015年6月收治的ALS患者47例.提取患者外周血DNA后采用基因测序技术检测基因风险片段的SNPs.所有患者均接受临床随访及定期评估,记录患者生存时间及病情进展情况.应用Prism 5.0软件绘制不同等位基因型患者生存曲线并采用Cox回归分析对影响预后的因素进行分析. 结果 与ALS临床预后相关的ZNF512B基因片段rs2275294包括CC、CT和TT 3种基因型,C为风险等位基因,含有风险等位基因的患者(CC型+CT型)较不含风险等位基因的患者(TT型)生存率低,差异有统计学意义(P=0.039).CC型与CT型患者生存率差异无统计学意义(P=0.376).风险等位基因、起病年龄、起病部位、起病到确诊时间都是影响预后的独立影响因素. 结论 ZNF512B基因中风险片段rs2275294的SNPs对评估ALS患者的预后有重要意义.
关键词： 肌萎缩侧索硬化症 锌指蛋白512B基因 单核苷酸多态性
