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脊椎干骺端发育不良文献资料
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Kozlowski型脊椎干骺端发育不良1例报告
目的：探讨Kozlowski型脊椎干骺端发育不良（SMDK）的临床特点及诊断。方法分析1例SMDK患者的临床特点、实验室检查及基因诊断，并复习相关文献。结果男性患儿8岁，病程6年余，临床表现为四肢指趾短粗，髋内翻畸形，膝外翻畸形，脊柱侧弯且前凸过度，严重的干骺端改变，TRPV4、NXX3-2基因杂合突变。结论典型的临床特征辅以基因诊断有助于及早发现和准确诊断SMDK。
