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NDP基因相关视网膜病变研究
NDP基因相关视网膜病变是一种以出生时的视网膜纤维增殖和血管改变为特征且和X染色体相关的一组遗传疾病.目前确定与NDP基因相关的眼部表型,包括Norrie疾病(Norrie disease,ND)、X染色体相关的家族性渗出性玻璃体视网膜病变(X-linked familial exudative vitreoretinopathy,XL-FEVR)、永存原始玻璃体增生症(persistent hyperplasticprimary vitreous,PHPV)、早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)、视网膜毛细血管扩张症(Coats病)等.这些疾病的NDP基因的突变位点是目前国内外的研究热点,该文对此进行归纳综述.
关键词： NDP基因相关视网膜病变 Norrie疾病 遗传性疾病 儿童 -
Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征
目的 分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者的基因突变特点及临床特征. 方法 纳入2012--2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者,同期纳入100名在北京同仁眼科中心体检的正常人作为对照.对患者及家属行详细的眼科检查并采集外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,采用Sanger测序法对NDP基因3个外显子进行分析. 结果 16例FEVR患者中,有1例检测出NDP基因突变c.217T＞C(p.S73P),该患者仅表现为视网膜周边无血管区.3例Norrie患者均检测到NDP基因突变,分别为c.2T＞C(p.M1)、c.194G＞T(p.C65F)和c.384C＞G(p.C128W),患者皆表现为双眼先天性盲、玻璃体内团块样物质及视网膜脱离,其中1例患儿并发明显的智力发育异常.4种突变均未曾报道.结论 本研究拓展了NDP基因的突变频谱,进一步证实NDP基因突变主要导致Norrie病.
