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先天性糖基化异常Ⅰa型文献资料
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婴儿先天性糖基化异常 Ⅰa型1例报告
目的 探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ⅰa)的临床特点及诊疗.方法 回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷.检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下.头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩.尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物素酶活性正常.基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430T>C(p.F144L)及c.713G>C(p.R238P),确诊为CDG-Ⅰa.患儿父母健康,各携带一个致病突变.患儿曾有一兄,智力运动障碍,8个月时死于肝肾功能损害、肾积水.结论 CDG-Ⅰa为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断.
关键词： 先天性糖基化异常Ⅰa型 遗传代谢病 脑病 小脑萎缩 肝病
