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TSHR基因内含子1区域多态性及其与Graves病的关系
目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病患者促甲状腺激素受体(TSHR)基因内含子l上单核苷酸多态性位点(SNP) rs179247、rs12101261、rs2284722、rs4903964、rs2300525、rs17111394与Graves病的关系.方法 用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对618例Graves病患者和646名健康对照者进行等位基因分型;同时对Graves病患者检测促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 在6个分析的SNP位点中,除rs2300525外,余5个SNPs均与Graves病易感性关联,以rs179247_G,rs12101261_C,rs4903964_G与Graves病相关性显著(P=2.85×10-10,OR=1.73,95％CI 1.46 ～2.05;P=1.74×10-10,OR=1.73,95％ CI 1.46 ～ 2.05;P=2.24× 10 10,OR=1.69,95％ CI 1.44 ～ 1.99);logistic回归提示rs12101261和rs4903964是TSHR基因内含子1上的主效易感位点.rs179247_G,rs12101261 _C及rs4903964_G与TRAb阳性Graves病患者显著关联(P=4.24×10-13,P=5.48×10-13,P=3.89×10-12).结论 TSHR基因内含子1区域rs179247、rs12101261、rs4903964与蚌埠地区汉族人群Graves病明显相关联;并且rs12101261和rs4903964是TSHR基因内含子1上的主效易感位点;TSHR基因可能是TRAb持续阳性Graves病患者的一个主效易感基因.
关键词： 格雷夫斯病 TSHR基因内含子1 TSH受体抗体 多态性 单核苷酸 -
TSHR基因内含子1区域多态性与Graves病的关联研究
目的 探讨中国江苏徐州地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1 上单核苷酸多态性位点(SNP)rs179247和rs12101261与Graves病的关系.方法应用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对1 066例Graves病患者和1 107名健康对照者进行基因分型;同时检测样本血清甲状腺激素和TSH受体抗体(TRAb)水平.结果 rs179247_A、rs12101261_T与Graves病易感性关联(分别为OR=1.35,95%CI 1.19～1.54,P=5.92×10-6;OR=1.32,95%CI 1.16～1.50,P=2.22×10-5);Logistic回归提示rs179247是独立的易感位点.在rs179247_GG、AG、AA 3种基因型之间相比,血清TRAb水平具有统计学差异(P=0.015);其他临床表现其差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TSHR基因内含子1区域rs179247、rs12101261与徐州地区汉族人群Graves病相关联,并且rs179247是一个独立易感位点;该多态性与血清TRAb水平有关,与血清甲状腺激素水平、发病年龄、甲状腺肿大程度、Graves病眼征分级、复发与否无明显关联.
关键词： 格雷夫斯病 TSHR基因内含子1 TSH受体抗体 多态性 单核苷酸
