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中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究
目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR) D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.结果 15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9～0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5～0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7～0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2～0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2～0.845 6.结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值.
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21羟化酶缺乏症高风险胎儿的产前诊断分析
目的 对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型.采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染.针对先证者突变位点,扩增羊水DNA并测序.结果 测序结果显示先证者存在IVS2-13A>G纯合突变,父母均为携带者.比较STR位点未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.胎儿为该突变杂合子,判断胎儿为携带者.培养后羊水检测结果与培养前一致.胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果.结论 建立了21OHD产前分子诊断方法,并成功应用于1例21OHD高风险胎儿的产前诊断分析.
