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个体化补充文献资料
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56例不良妊娠MTHFR基因多态性分析
目的:探讨MTHFR基因多态性与不良妊娠的关系及个性化补充叶酸意义.方法:选取56例不良妊娠妇女,采集患者静脉血2 ml,应用MTHFR(C677T)基因检测试剂盒,分析出其MTHFR C677T基因型.结果:56例不良妊娠妇女中CT(突变杂合型)及TT(突变纯合型)占总数的92.86％.结论:MTHFR基因的多态性导致个体代谢叶酸能力具有差异,同时也是导致每日叶酸补充量差异的重要原因,为临床补充叶酸提供了一定的参考.
关键词： MTHFR(C677T)基因 不良妊娠 叶酸 个体化补充 -
叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展
目的:了解叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展.方法:查阅近年来国内外相关文献,就叶酸代谢通路的相关基因、叶酸与同型半胱氨酸(Hcy)的关系以及叶酸补充等方面的研究进行归纳和总结.结果:叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与多种疾病的发生存在相关性.Hcy血浆浓度可作为衡量叶酸水平的标准.叶酸缺乏,妊娠期妇女会出现不良妊娠结局,同时导致胚胎时期的神经管缺陷,出生后的脑病,成人期的缺血性脑卒中、痴呆、抑郁症等神经变性疾病和神经精神疾病,甚至影响男性生殖能力;叶酸过量,会掩盖因维生素B12缺乏引起的贫血和神经系统障碍等,并降低体内的自然杀伤细胞数量及机体免疫力.结论:叶酸代谢相关基因多态性导致叶酸血药浓度水平差异较大.通过检测患者叶酸代谢相关基因多态性以及叶酸和Hcy的水平,评估叶酸代谢能力,为患者制订个体化的叶酸补充方案是未来临床的必然发展趋势.
