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亚甲基甲氢叶酸还原酶基因文献资料
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MTHFR基因多态与神经管缺陷的关系
目的探讨中国东北地区正常汉族人群中神经管缺陷(NTD)家庭中的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C→T多态的分布，以证明其是否为NTD发生的危险因素。方法采用PCR-RFLP技术研究了29个正常家庭58名父母及28个NTD家庭55名父母中MTHFR677C→T多态情况。结果①正常组中等位基因频率为V：0.491；NTD组中等位基因频率为V：0.636。②正常组中VV基因型占19.0%，NTD组中VV基因型占30.6%，统计结果χ2=3.46，P<0.01，即VV基因型在正常组和NTD组间有一定的显著性差异。结论 MTHFR677C→T多态很可能是NTD的一个危险因素。
关键词： 亚甲基甲氢叶酸还原酶基因 PCR-RFLP 神经管缺陷
