首页 > 文献资料
-
贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析
目的了解贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性.方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查.确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法(PCR-RE)进行中国人常见7种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变.结果 431人中检出G6PD缺陷28例,总检出率6.50%,缺陷症基因频率0.065.缺陷基因分析:检出突变基因cDNA 95(A→G)6例,发生频率为0.214;cDNA 1 024(C→T)8例,发生频率为0.286;cDNA 1 376(G→T)1例,发生频率为0.036;cDNA 1 388(G→A)7例,发生频率为0.250,未知型突变6例;未发现cDNA 487(G→A)、cDNA 493(A→G)、cDNA 592(C→T)突变.结论G6PD缺陷症在贵州西江苗族人群有着较高的的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA 1 024(C→T)、cDNA 1 388(G→A)、cDNA 95(A→G)3种.中国人中较常见的cDNA 1 376(G→T)突变在该人群中频率较低,与已有报道的贵州汉族及其他民族有一定差异.
关键词： 贵州苗族 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 基因频率 -
贵州黔东南州苗族人群HPA-1～5、15多态性调查
目的 调查贵州省黔东南州苗族健康随机献血人群人类血小板抗原(human platelet antigen,HPA) 1-5、15系统基因多态性分布特点.方法 采用聚合酶链-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对贵州省黔东南州无血缘关系苗族随机献血人群100例血样进行HPA-1～5、15系统基因分型.结果 贵州省黔东南州苗族HPA-1a、2a、3a、4a、5a、15a基因频率分别是0.950、0.900、0.830、0.985、0.975、0.585,HPA-1b、2b、3b、4b、5b、15b基因频率分别是0.050、0.100、0.170、0.015、0.025、0.4150;与其他研究比较:HPA-1与新疆维吾尔族、海南黎族、中国汉族相比较差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-2与新疆维吾尔族、海南黎族、菲律宾、泰国相比较差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-3与我国其它研究相比较差异均有统计学意义(P＜0.05);HPA-4与其它研究相比较差异无统计学意义(P＞0.05);HPA-5与国内新疆维吾尔族相比较差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-15与新疆维吾尔族、海南黎族族、印度尼西亚相比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 贵州省黔东南州苗族人群HPA分布具有本地人群特点.本组HPA数据分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,可以作为贵州省黔东南州苗族HPA基因分布频率数据库和血小板供者HPA资料库.
-
Y染色体单倍型在贵州苗族人群中的多态性分布
目的:调查Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的分布,从父系历史探寻贵州省苗族人的起源和迁移及其与其他民族间的亲缘关系.方法:采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的多态性分布,并将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较.结果:贵州省苗族人群中具有我国南方人群特异性的H7、H11和H12单倍型出现,其单倍型分布与我国南方汉族、土家族、彝族、布依族等较为接近,尤以M122(H5+H6)的频率较高.结论:提示贵州省苗族人属于我国南方群体,与南方汉族人及土家族、彝族人有一定的亲缘关系.
