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异柠檬酸脱氢酶-1突变及MGMT甲基化在脑胶质瘤的诊断及治疗研究进展
异柠檬酸脱氢酶-1 (Isocitrate dehydrogenase-l,IDHl)突变是脑胶质瘤中基因突变所导致的代谢物生成异常,突变型胶质瘤与普通型胶质瘤具有不同的分子生物学特征,并常与患者良好预后相关.MGMT(O6-methylguanine-DNA methyltransferase)启动子甲基化能够降低胶质瘤中DNA修复蛋白MGMT的表达,提高患者对化疗药物烷化剂治疗的敏感性.IDH1突变和MGMT启动子甲基化在胶质瘤的生长过程中存在关联,二者的联合检测对胶质瘤的预后及治疗方式具有一定的提示作用,在胶质瘤的分子病理学诊断方面具有很大的应用前景.目前IDH1突变和MGMT启动子甲基化的检测已逐渐应用于临床,但其诊断方式及治疗指导意义有待进一步研究探讨.本文就IDH1基因突变及MGMT启动子甲基化在胶质瘤诊断及治疗方面的研究进展进行综述.
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AB型胸腺瘤伴多发皮下转移1例并文献复习
目的:探讨胸腺瘤的临床、病理、诊疗方法及预后.方法:总结1例AB型胸腺瘤伴多发胸腹壁皮下转移患者的临床资料及诊疗过程,并复习国内外文献.结果:患者男性,25岁,因侵袭性胸腺瘤术后复发并上腔静脉综合征急诊入院,肿瘤生长速度快、病情危急,遂予超分割放射治疗,纵隔占位照射DT 30Gy/20fx/12d,治疗过程中,患者胸腹壁无明显诱因下出现多发性结节灶,质硬,活动尚可,活检病理提示低度恶性肿瘤,考虑为“胸腺瘤”术后累及胸腹壁.予2周期TP方案静脉化疗后皮下转移灶逐渐增大、增多.行外周血基因检测,结果示外周血MGMT甲基化阳性,调整治疗方案予干扰素,300万单位,肌肉注射,每周3次；同时口服司莫司汀胶囊,50mg/(w·6w),治疗过程中查体、复查胸部CT提示皮下转移灶逐渐变小,甚至消失,患者病情控制.结论:胸腺瘤依据病理学检查确诊,其治疗以手术为主,术后复发或病灶呈侵袭性生长常规行放射治疗,对具有特殊临床表现、难治性病例,可考虑基因指导下个体化治疗方式.
