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室间隔缺损/遗传学文献资料
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小鼠叉头框C2基因变异致室间隔缺损
目的:探讨叉头框C2基因在心血管发生和发育中的作用.方法:通过敲除小鼠叉头框C2基因,解析敲除叉头框C2基因小鼠的心脏发育情况.结果:在98只新生鼠中仅有15只纯合子型叉头框C2基因突变鼠;这些纯合子型动物心脏的室间隔有细小的缝隙连通左右心室;原位杂交显示在10.5 d的胚胎心室内膜有Fox C2mRNA的表达.结论:敲除叉头框C2基因可使小鼠室间隔发育缺损.