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高通量全基因组DNA测序技术文献资料
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复发性流产患者流产组织物的遗传学分析
目的 分析胚胎绒毛染色体异常情况与复发性流产之间的临床关系.方法 选择2012年2月-2014年2月于河北省人民医院优生优育优教中心和妇产科门诊拟行流产的孕12周内孕妇共149例,分为4组,即正常组30例,病例1组36例,病例2组40例,病例3组43例.应用绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、荧光原位杂交技术(FISH)、高通量全基因组DNA测序技术等3种方法对绒毛细胞进行染色体检查.结果 149例样本中共有55例染色体异常核型,异常核型中三体综合征占65.45％,以5-三体、16-三体、22-三体多见,Turner综合征占12.73％,结构异常占10.91％;正常组染色体异常率明显低于其他3组,差异有统计学意义(x2值分别为14.46、22.32和8.25,P＜0.01).病例1组和病例2组染色体异常率差异无统计学意义(x2=1.29,P＞0.05).病例1组和病例2组染色体异常率明显高于病例3组,差异有统计学意义(x2值分别为2.7、6.27,P＜0.05);发生2次自然流产的胚胎染色体异常率高,随着自然流产次数增加,胚胎染色体异常率反而呈下降趋势.结论 该研究通过绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、FISH、高通量全基因组DNA测序技术等对比研究,建立了一套临床医生如何科学地选择绒毛染色体检测方法的标准,有效指导临床.
关键词： 复发性流产 染色体分析 荧光原位杂交技术 高通量全基因组DNA测序技术
