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  • 引物原位标记技术在人类染色体非整倍体嵌合体诊断中的应用

    作者:黄元河;冯治;潘乔丹

    目的:探讨快速和准确诊断人类染色体非整倍体嵌合体的新方法.方法:采用引物原位标记(PRINS)技术和染色体G显带技术检测2例21三体嵌合体和3例Turn综合征嵌合体,并比较其结果.结果:在间期核和中期分裂相中,PRINS技术均能特异性地检测出21号和X染色体,其标记率分别为90%和89%;PRINS技术检测的21三体嵌合体和Turn综合征嵌合体100个细胞中,异常核型细胞数目高于染色体G显带技术检测.结论:PRINS技术能够快速、准确地检测染色体数目异常,与染色体G显带技术相结合,可提高人类染色体非整倍体嵌合体诊断的准确性.

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