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中国北方特应性皮炎儿童FLG基因突变检测
目的 探讨FLG基因突变与中国北方儿童特应性皮炎(AD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测59名年龄为6个月～12岁临床确诊的AD患者和169名健康人中E2422X、S2554X、S2889X、S3296X和R4307X这5个FLG突变位点的突变情况.结果 AD患者和健康对照者均未检测出FLG阳性突变结果.结论 FLG突变和本组AD患者的发病无关.FLG突变可能存在地域和种族人群的差异,但阴性结果也可能和样本量过少有关.
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丝聚合蛋白基因突变及其相关皮肤病的研究进展
丝聚合蛋白又称为微丝凝聚蛋白,是一种广泛存在于皮肤表皮的碱性蛋白质.主要功能是与角蛋白中间丝相互作用,协同角蛋白的聚集,从而起到维护皮肤的屏障的功能.近几年来,随着对丝聚合蛋白基因(FLG)的研究的不断深入,越来越多的证据显示,该基因的突变与多种皮肤疾病的发生相关.明确FLG基因与其相关疾病的关系,不仅能够加深对该疾病的认识,而且还可以从基因水平改变FLG基因的表达来改善皮肤的屏障功能.本文主要对FLG基因突变所引起的皮肤相关疾病进行综述.
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10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析
目的 对10个寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)家系的FLG基因进行突变检测,并分析中国汉族人Ⅳ患者FLG基因的突变热点.方法 用聚合酶链反应扩增10个Ⅳ家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子,对扩增产物直接进行DNA测序检测突变,同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照.结果 在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变,包括c.3321delA、c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X),其中有两例患者的突变类型为3321delA的纯合突变,在另外3个家系中未发现FLG基因的突变.所有家系的正常成员和100名正常对照均未发现c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X),而在2名正常对照中发现其携带c.3321delA杂合突变.结论 在中国汉族Ⅳ家系检测到3种FLG基因的突变类型,其中c.3321delA是常见的突变类型(46.9％).首次发现c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X)突变与Ⅳ相关.部分家系未检测到FLG基因突变,推测可能由其他致病基因导致.
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寻常型鱼鳞病两家系的FLG基因新的错义突变
目的：检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员 FLG 基因的全部外显子及外显子-内含子交界区域,并进行 DAN 测序,以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果 DNA 直接测序结果显示,家系1的患者均存在 FLG 基因第3外显子 c.1360A> G 突变,导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454A)；家系2的患者均存在 FLG 基因第3外显子 c.10363 G>T 突变,导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代(p.D3455Y)；而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检测到相应突变。结论FLG 基因的 c.1360A>G 和 c.10363 G>T 错义突变可能导致编码蛋白质的结构和功能发生改变,分别是这两个家系患病的遗传学缺陷基础。
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特应性皮炎与丝聚合蛋白基因的相关性研究
特应性皮炎(Atopic Dermatitis,AD),又称异位型湿疹,是一种常见的慢性皮肤病,其特征是皮肤干燥、瘙痒、皮损多形性并有渗出倾向,常伴有哮喘、过敏性鼻炎及血清IgE增高等特点,在儿童及青少年中常见.近些年来,AD发病率呈逐年上升趋势.本病病因和发病机制尚不清楚.通过对大量临床文献研究发现,遗传因素是特应性皮炎发病的主要的易感因素,有学者指出特应性皮炎属多基因遗传病.大量文献报道指出,特应性皮炎的发病与丝聚合蛋白基因(Filag Grin,FLG)相关,兹以综述.
