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mtDNA12SrRNA文献资料
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大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究
目的：筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况，以探讨大连地区耳聋患者常见聋病基因突变特点及发病率。方法采用基因芯片检测5266例耳聋患者4个聋病基因中常见的9个位点：GJB2基因的35delG、176del16、235delC和299delAT，SLC26A4基因的2168A＞G和IVS7－2A＞G，线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA基因的1555A＞G和1494C＞T，GJB3基因的538C＞T。采用SPSS19．0软件对数据进行统计学分析。结果大连地区5266例耳聋人群中，发现携带遗传性耳聋相关突变基因的患者1416例（26．89％，1416／5246），其中GJB2基因突变携带者657例（12．48％，657／5266），SLC26A4基因突变携带者512例（9．72％，512／5266），mtDNA 12S rRNA线粒体基因突变携带者239例（4．54％，239／5266），GJB3基因突变携带者8例（0．15％，8／5266）。结论应用基因芯片可以高效、快速地在大样本人群中，尤其是聋人群体中进行大规模的基因筛查；大连地区耳聋人群携带遗传性耳聋相关突变基因的发生率均较低。
