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Leber遗传性视神经萎缩基因突变比率实验研究
目的 探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响.方法 利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点的Leber病家系44例成员进行外周血突变与野生线粒体荧光比值的测定.并分析患者视力损害程度与线粒体突变比率之间的相关性.结果 母系成员中纯突变型外显率远高于杂合子型,外周血中突变型线粒体含量越高患者发病几率越大,患者视力损害程度与线粒体突变比率无相关性.结论 外周血线粒体突变比率检测对Leber家系外显率的推测有重要意义.
