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溶酶体贮积症病文献资料

戈谢病1例报道

作者：祝轲；金志鹏期刊：中国中西医结合儿科学杂志 2017年02期

戈谢病是溶酶体贮积症病中常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变[1].现将本院PICU诊断的戈谢病患儿的资料进行报道.

关键词：戈谢病溶酶体贮积症病遗传性疾病儿童

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