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神经元存活基因文献资料
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脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究
目的探讨中国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性.方法应用复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对31例SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析,并对2例有SMA阳性家族史的家系进行了产前基因诊断.结果96.8%(30/31)SMA患儿携有SMN基因第7外显子缺失.2例产前基因诊断的病例均无SMN基因第7外显子缺失.结论SMN基因缺失检测技术可用于SMA患儿的基因诊断和产前基因诊断.
