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solute carrier family 7A member 7(SLC7A7)基因文献资料
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赖氨酸尿性蛋白耐受不良继发肺泡蛋白沉积症
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1].其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累.在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)及肺纤维化[2-4].由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述.