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先天性肾脏及尿路畸形文献资料
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儿童先天性肾脏及尿路畸形的研究现状
先天性肾脏及尿路畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)是由于各种原因所致的,以先天性泌尿系统解剖学异常为临床特征的表型多样的一组疾病,发生率较高.CAKUT是导致儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的主要原因,部分患者可隐匿进展至终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD).儿童CAKUT的研究对优生优育有重要意义,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关.另外,采用彩色多普勒超声检查对于发现儿童CAKUT具有明显优势,是筛查的首选方法,进而实行早期相应治疗干预,必将大大降低患儿肾功能的损伤程度,提高患儿的生存率,对于疾病预防意义重大.该文综述近年来儿童CAKUT的流行病学研究、病因学研究、彩超筛查及干预治疗,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT,并采取积极的干预措施,延缓CKD的进展从而防止ESRD发生.
关键词： 先天性肾脏及尿路畸形 筛查 流行病学 儿童 干预
