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原发性乳糖酶缺乏文献资料
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原发性乳糖酶缺乏的基础研究
乳糖是哺乳动物乳汁中重要的营养成分,经乳糖酶分解吸收后参与机体组织细胞的生命活动,在人类健康和营养方面发挥重要作用.由于乳糖酶缺乏所导致的乳糖不耐受症状,在中国人群中发生率很高,因此限制了很大一部分国人对牛奶的摄入,而牛奶又是人类良好的优质蛋白、矿物质及维生素的天然来源,故乳糖酶缺乏问题显得尤为突出.
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原发性乳糖酶缺乏的流行病学及分子生物学的研究进展
乳糖酶缺乏(lactase deficiency,LD)是个世界性问题,LD会造成乳糖吸收不良,对人类的健康造成很大的威胁.原发性乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia,ATH)是常见的类型,属于常染色体隐性遗传,但ATH中乳糖酶活性下降的遗传及调节机尚不明确.目前研究发现:-13910C/T、-14010G/C、-22018G/A等突变点与ATH发生相关;Oct-1、Cdx2、GATA-4,-5,6、HNF-1等因子参与乳糖酶活性的调节.
