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*连锁(遗传学)文献资料
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中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析
背景:转化生长因子β是目前与瘢痕关系为密切的细胞因子,而SMAD蛋白介导的信号通路是转化生长因子β下游信号传递的主要途径.人SMAD蛋白基因在15q22.31-q23及18q21.1染色体区域.实验假定Smad基因为选择的瘢痕疙瘩家系易感基因位点.目的:定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点.设计、时间及地点:两个家系、大样本的微卫星扫描连锁分析实验,于2007-02/06在上海基康公司实验室完成.材料:选择6个国内不同地区的瘢痕疙瘩家系2个4代发病的NM、LN家系中32位和19位成员,严格遵照赫尔辛基宣言规定的准则采集血样和病理组织标本.方法:采集2个家系51名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;选取位于15q22.31-q23及18q21.1染色体区域的7个微卫星标记位点D15S108 、D15S216、D15S534、D18S363、D18S460、D18S467、D18S846,对这些微卫星位点进行聚合酶链反应扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.主要观察指标:NM和LN瘢痕疙瘩家系外显率为90%时各位点LOD值.结果:NM、LN两个瘢痕疙瘩家系在外显率分别为90%条件下,重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在.结论:分析结果发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体15q22.31-q23及18q21.1区域.
