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  • β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性与慢性心力衰竭的相关性

    作者:牛永红;王琳;韩丽华

    目的:分析β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性与慢性心力衰竭的相关性.方法:受试者临床生化指标的检测在清华大学第一附属医院和长治市人民医院的检验科进行,分子生物学实验在重庆医科大学生物医学工程研究室进行.①慢性心力衰竭组:选择2004-02/2006-02在清华大学第一附属医院心内科和长治市人民医院干部病房就诊的慢性心力衰竭患者260例,均为汉族,年龄(56±7)岁.②对照组:同期参加体检的健康人280例,均为汉族,年龄(56±3)岁.两组观察对象均自愿参加观察.测定两组观察对象的空腹血糖、血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析两组观察对象的β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性.结果:慢性心力衰竭患者260例及健康体检者280例,全部进入结果分析,无脱落.①两组观察对象的临床指标比较:两组间性别构成、年龄、空腹血糖、血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平差异均无显著性意义(P>0.05).②两组观察对象β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性比较:慢性心力衰竭组Arg等位基因频率高于对照组[0.36,0.24(χ2=19.89,P<0.05)].两组观察对象的Trp/Arg多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论:在中国汉族人群中,β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性与慢性心力衰竭有明显相关性,Arg等位基因可能是一个慢性心力衰竭的易感基因.

  • β肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

    作者:牛永红;谢正祥;殷跃辉

    目的:β肾上腺素能受体包括β1,β2和β3三种亚型,分析其基因多态性与原发性高血压的关系.方法:试验于2003-02/2005-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行.选择在清华大学第一附属医院和重庆医科大学第二附属医院就诊和体检的150例原发性高血压患者,男80例,女70例,年龄(56.53±5.60)岁;130例正常对照者,男70例,女60例,年龄(55.62±8.63)岁,对试验均知情同意.测试受试者坐位血压.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-肾上腺素能受体的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与原发性高血压的相关性.结果:①β1-389原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.56,0.32,0.12和0.74,0.22,0.04(P<0.05),Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.72,0.28和0.85,0.15,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.45,95%可信区间:0.30-0.69).②β2-16原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.17,0.67,0.16和0.27,0.69,0.04(P<0.05).Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.51,0.49和0.62,0.38,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.64,95%可信区间:0.46~0.90).③β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly,β2-肾上腺素能受体的Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg的基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组之间差异无显著性(P>0.05).所有组的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论:在所研究的中国人群中,β1-389Arg/Gly和β2-16Arg/Gly基因多态性与原发性高血压的发病有联系.

  • β肾上腺素能受体基因多态性与大动脉僵硬度的相关分析

    作者:牛永红;谢正祥;殷跃辉

    目的:β肾上腺素能受体(β-adrenoceptor,β-AR)包括β1,β2和β3 3种亚型,分析其基因多态性与大动脉僵硬度的关系.方法:试验于2003-02/2004-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行.选择在重庆医科大学体检的健康受试者94名,男49名,女45名,对试验均知情同意.测试受试者平卧位的血压,然后计算脉压差(脉压差可反应大动脉僵硬度).用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-AR的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与脉压差的相关性.结果:94名受试者全部进入结果分析.①β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差有显著相关性(P<0.05),其中Arg/Gly杂合子基因型携带者的脉压差值大(49.64±9.99)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),Arg/Arg纯合子基因型携带者的脉压差值小(43.70±9.88)mm Hg,而Gly/Gly纯合子基因型携带者的脉压差值居中(46.00±12.12)mm Hg.②β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly、β2-AR的Gln27Glu和β3-AR的Trp64Arg基因多态性与脉压差无关(P>0.05).结论:β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差值有显著相关性,故而β2-AR的Arg16Gly基因多态性与大动脉僵硬度有相关性.

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