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  • 人类群体遗传空间结构对应分析中的"蹄型效应"及其校正方法

    作者:薛付忠;王洁贞;郭亦寿;胡平

    目的探讨人类群体遗传结构对应分析中"蹄型效应"的产生机制、遗传学解释及其校正方法.方法从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例分析展示对应分析散点图中的"蹄型效应",解释其原因,用除趋势对应分析对其进行校正,观察校正效果.结果当基因频率矩阵中存在稀有基因时,其对应分析的散点图常呈现明显的"蹄型效应"."蹄型效应"经常会歪曲潜在遗传结构的真实形态,其产生的主要原因是对应分析中的χ2距离不相似测度高估了稀有基因的作用,除趋势对应分析对"蹄型效应"有明显的校正作用.结论在人类群体遗传结构对应分析中,当出现"蹄型效应"时,需认真分析基因频率矩阵的结构,寻找"蹄型效应"产生原因并给出合理的遗传学解释,以免做出错误结论,并可用除趋势对应分析方法校正"蹄型效应".

  • 人类群体遗传结构的图论主成分分析方法

    作者:薛付忠;王洁贞;郭亦寿;胡平;王振光

    目的提出基因频率矩阵的图论主成分分析方法,探讨该法在人类群体遗传结构研究中的应用.方法 从分析基因频率矩阵的结构特征入手,将主成分分析与图论中的小生成树有机结合,构建人类群体遗传结构的图论主成分模型,并以中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构分析为例,验证图论主成分分析的科学性和适用性.结果 图论主成分分析的基本步骤可概括为:①对中心化基因频率的协方差矩阵进行主成分分析;②按图论原理求过m维空间n个点的小生成树;③利用求"颈"法分割小生成树;④将小生成树整合到二维主成分散点图中构建图论主成分分类图.根据此步骤,对中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构进行了图论主成分分析,分析结果符合中华民族源与流的客观规律.结论图论主成分分类图既可显示各群体的遗传结构特性,又可利用小生成树的链接关系揭示各群体间的内在联系;图论主成分分析是分析人类群体遗传结构的一种较好方法.

  • 人类群体遗传结构的图论多维尺度分析方法

    作者:李春田;薛付忠;王洁贞;郭亦寿;胡平

    [目的]提出基因频率矩阵的图论多维尺度分析方法,探讨该法在人类群体遗传结构研究中的应用.[方法]从分析基因频率矩阵的结构特征入手,将增强多维尺度分析与图论中的小生成树有机结合,构建人类群体遗传结构的图论多维尺度模型,并以中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构分析为例,验证图论多维尺度分析的科学性和适用性.[结果]图论多维尺度分析的基本步骤可概括为:①对中心化基因频率矩阵进行增强多维尺度分析;②按图论原理求过m维空间n个点的小生成树;③利用求"颈"法分割小生成树;④将小生成树整合到增强多维尺度散点图中构建图论多维尺度分类图.根据此步骤,对中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构进行了图论多维尺度分析,分析结果符合中华民族源与流的客观规律.[结论]图论多维尺度分类图既可显示各群体的遗传结构特性,又可利用小生成树的连接关系揭示各群体间的内在联系;图论多维尺度分析是分析人类群体遗传结构的一种理想方法.

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