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NPHS2 基因文献资料
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NPHS2基因C(-601)T-C357T单倍型与IgA肾病的相关分析
目的:本研究充分利用大样本病人探讨NPHS2基因C(-601)T-C357 T单倍型对IgA肾病的影响.方法:选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者537例及年龄、性别、地域匹配的健康对照组494例,采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测NPHS2基因C(-601)T、C357 T多态性,同时选取单纯血尿和大量蛋白尿的IgA患者各16例进行PCR产物测序,对酶切结果进行验证.结果:①IgA肾病患者和健康对照中NPHS2基因C(-601)T、C357T基因型和等位基因频率分布均符合Hardv-Weinberg平衡定律(P>0.05).②将NPHS2基因C(-601)T、C357T多态性构建单倍型,发现NPHS2基因T-T单倍型在IgA肾病患者中的比例较健康对照组明显增高(0.062759 vs 0.1032438,P=0.00198).结论:本研究发现T-T单倍型在IgA肾病患者中的比例明显增高,提示 NPHS2基因T-T单倍型对临床lgA肾病的发生及严重程度具有重要作用,为IgA肾病遗传背景的研究以及进一步阐明NPHS2基因的功能均提供了重要线索.
