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1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的护理
多羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCDs)是一种先天代谢异常性疾病,临床表现复杂多样,可累及皮肤、神经、免疫、呼吸和消化等多个系统;早期采用生物素治疗,预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒.临床上分为两种类型:全羧化酶合成酶缺乏型和生物素基酶缺乏型,两者国内少有报道[1-2].我院收治1例全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)患儿,经密切观察、积极的治疗和护理措施,病情得于控制,效果良好.现将护理报告如下.
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多羧化酶缺乏症
多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害.如果早期采用生物素治疗,该病预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒.
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多种羧化酶缺乏症15例临床分析及长期随访
目的 探讨多种羧化酶缺乏症(MCD)2种类型的临床特点、诊断与治疗方法.方法 应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶(BT)活性测定、BT及全羧化酶合成酶(HLCS)基因突变分析进行诊断与分型,对15例MCD患儿的临床资料进行总结分析并随诊.结果 1.MCD 15例患儿尿GC/MS分析见乳酸、3-羟基丁酸、3-羟基异戊酸,3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸.其中14例确诊为HLCS缺乏症,1例为BT缺乏症.2.HLCS缺乏症起病早,大多数出生后5个月内发病,14例均以反复皮疹为首发症状,伴反复气促9例,精神运动发育迟缓8例,反复呕吐5例,喂养困难3例,运动倒退、抽搐各1例.血气分析示持续性代谢性酸中毒,大部分患儿有酮尿、高乳酸血症、高尿酸血症、高氨血症、低血糖.除1例死亡外,13例给予生物素治疗,48 h内代谢紊乱纠正,随诊至今3～11(6.47 ±2.70)年,未再发,体格、智力发育正常.3.BT缺乏症1例患儿于1岁4个月起病,表现为神志改变、肢体颤抖,呼吸不规则,头颅磁共振检查提示胼胝体脱髓鞘样损害,起病第2天开始生物素治疗,随访1年,右侧肢体肌力仍未能完全恢复.结论 反复皮疹、气促、代谢紊乱是HLCS缺乏症的主要临床特征;BT缺乏症以神经系统损害更明显,常以神经系统急性脱髓鞘改变起病.GC/MS尿有机酸分析是早期诊断的重要依据.2种类型MCD早期开始生物素治疗疗效显著,长期随诊,预后良好,部分BT缺乏症治疗不及时可遗留神经系统后遗症.
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12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析
目的 旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法 12例MCD患儿接受基因诊断.采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶(biotinidase,BT)缺乏症和8例全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HLCS)缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析,对基因新突变通过限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实.结果 12例患儿基因突变检出率100%.4例BT缺乏症中发现BT基因突变6种:c.98-104del7ins3,c.1369G>A(V457M),c.1157G>A(W386X),c.1284C>A(Y428X),c.1384delA,c.1493_1494insT,后4种为新突变.8例HLCS缺乏症中发现HLCS基因突变4种:c.126G>T(E42D),c.1994G>C(R665P),c.1088T>A(V363D),c.1522C>T(R508W),后两种为热点突变[75%(12/16)],c.1994G>C为新突变.结论 本研究从基因水平上证实了12例MCD的诊断.共发现了6种BT基因突变,4种HLCS基因突变,其中5种为新突变;得出2种HLCS基因的热点突变.
