沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析
摘要： 目的：筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血5 mL，通过基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因20个位点进行测序。结果30例患者中共检出耳聋基因热点突变阳性者6例，阳性率为20%。其中GJB2基因突变235delC纯合突变2例，235delC杂合突变1例，299-300delAT 杂合突变1例， SLC26A4 IVS7-2A>G 纯合突变1例，SLC26A4IVS7-2A>G 合并 IVS7-2A>G 杂合突变1例。结论 GJB2基因突变是引起非综合征性耳聋的主要致病基因，SLC26A4为常见的耳聋突变基因。未检测到线粒体12SrRNA基因突变。
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炎症及免疫反应与动脉粥样硬化
动脉粥样硬化(AS)是一个发生在血管壁的慢性炎性疾病，其发病中心环节是由于血管内皮细胞损伤。病原微生物感染如肺炎衣原体、巨细胞病病毒和幽门螺旋菌等可以直接损伤血管内皮细胞，引起血管壁发生炎症反应，与此同时某些细胞因子、生长因子、炎性细胞和免疫系统都参与了这一病理过程，引起了AS的发生，因而探讨炎症及免疫反应与AS之间的关系，对于防治AS有着重要的临床意义。
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空蝶鞍综合征
空蝶鞍综合征临床上较少见，可分为原发性和继发性两种。原发性空蝶鞍综合征主要因先天性鞍隔缺损所致。继发性者可因鞍区或垂体手术及放疗后所致。临床表现不尽相同。主要有头痛、视力视野改变以及内分泌失调。过去主要依靠气脑造影明确诊断，目前可通过CT或MRI即时确诊。本文就其发病原因、临床表现、诊断及治疗方法作一综述。
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