TSHR第三胞内袢基因突变与毒性多结节性甲状腺肿发病的相关研究
摘要: 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)第三胞内袢基因突变在毒性多结节性甲状腺肿(TMG)自主高功能性形成中的作用.方法将16例TMG患者手术切除标本及其作为对照的甲状腺正常组织,用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA,对目的基因片断进行聚合酶链反应(PCR)及行DNA测序.结果在16例TMG标本中,发现3例为622位密码子的点突变.异亮氨酸被苯丙氨酸置换(I622F,ATT→TTT),2例为单碱基插入性突变,在1 928位和1 929位核酸之间播入了一个鸟嘌呤核苷酸(G),使该密码子609位以后氨基酸发生了移码突变.在对照组中,未发现TSHR基因突变.结论TSHR第三胞内袢基因突变,可能在TMG发病中起重要作用.
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青海省人群棘球蚴病防治知识的影响因素分析
目的 了解青海省人群棘球蚴病(又称包虫病)防治知识掌握状况,分析人群掌握包虫病防治知识的影响因素,为采取高效、针对性的干预措施提供科学依据.方法 2012-2014年,采用分层随机抽样方法,在青海省以农、牧区为主的市(州)抽取全部区(县),每个区(县)抽取3个乡镇,每个乡镇抽取100名居民;采用多阶段分层整群抽样方法,在青海省各市(州)的每个区(县),各选取1所学校,抽取4年级及以上学生,进行包虫病相关知识问卷调查.采用Logistic回归分析方法,分析包虫病防治知识合格率的影响因素,包括年龄、性别和地区.结果 共调查居民11 959人、学生23 600人,其中居民包虫病防治知识合格率为62.4%(7 464例),学生为66.0%(15 566例),二者比较差异有统计学意义(x2=43.695,P<0.01).除“你吃东西前洗手吗”外,居民与学生对“人是怎样得包虫病的”、“你与狗玩耍吗”、“牛、羊屠宰后有病肝肺的处理方式”、“如果免费狗驱虫,你愿意吗”4道题目的知晓率比较差异均有统计学意义(x2=113.680、60.712、1 204.943、273.296,P均<0.01).Iogisitic回归分析显示,影响青海省农牧民居民包虫病防治知识合格率的因素主要为年龄(OR=0.989,95%CI:0.986~0.991)和地区(以黄南州为对照,海东市OR=3.478,95%CI:2.978~4.063;海西州OR=10.284,95%CI:8.578~12.330;海南州OR=7.750,95%CI:6.468 ~ 9.286;海北州OR=11.056,95%CI:9.089~13.448;果洛州OR=7.309,95%CI:6.132~8.713;玉树州OR=0.319,95%CI:0.258~0.393);影响学生包虫病防治知识合格率的因素主要为年龄(OR=0.981,95%CI:0.964~0.998)、性别(OR=1.103,95%CI:1.040~1.170)和地区(以黄南州为对照,西宁市OR=5.428,95%CI:4.823~6.109;海东市OR=3.860,95%CI:3.437 ~ 4.334;海西州OR=6.557,95%CI:5.750 ~ 7.477;海南州OR=2.757,95%CI:2.444~3.112;海北州OR=9.968,95%CI:8.498~11.692;果洛州OR=4.306,95%CI:3.653~5.075;玉树州OR=0.616,95%CI:0.545~ 0.695).结论 青海省人群包虫病防治知识掌握情况总体不高,影响居民包虫病防治知识合格率的主要因素为年龄和地区,学生为年龄、性别和地区.建议采取针对性的干预措施,提高人群包虫病防治知识水平.
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全国碘盐监测覆盖盲区和非有效监测问题分析
目的 分析碘盐监测盲区和非有效监测问题,提高碘盐监测有效性.方法 按照《全国碘盐监测方案》规定的方法进行碘盐监测抽样和检测,资料分析应用碘盐监测专用统计软件和Map Iinfo绘图软件进行.结果 2005年碘盐监测结果显示,监测覆盖率明显增加,但在全国水平上有187个县没有开展碘盐监测,占所有应监测县的6.85%,成为监测的盲区;有336个县在居民户层次未完成方案中规定的288份样本量的有效监测,占全国实际监测县数的13.20%.结论 盲区和非有效监测县主要集中于西部地区.主要原因是碘盐监测工作得不到优先、培训欠缺以及地处偏僻、交通不便等.
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2012年山东省大骨节病病情调查结果分析
目的:了解山东省大骨节病的病情和防控措施落实现状,为消除大骨节病考核验收工作提供科学依据。方法按照国家《2012年医改地方病防治项目实施方案》和《2012年山东省医改大骨节病防治项目技术实施方案》的要求,在青州市的4个病区乡镇中,每个乡镇抽取3个病区村作为调查点,了解大骨节病防控措施落实情况,包括调查点的人口、耕种、主食以及防控措施落实等情况。对每个调查村的全部7~12岁儿童进行临床和X线摄片检查,人数少于50人时,在调查村附近再增加1个病区村,并检查该村的全部7~12岁儿童。分别计算临床Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度检出例数及检出率;X线阳性检出率;干骺、骨骺、骨端、腕骨、三联征检出例数及检出率。临床和X线诊断依据《大骨节病诊断标准》(WS/T 207-2010)。结果共调查了14个病区村。近3年病区未实施补硒措施,也未实行搬迁和异地育人;病区农作物以小麦和玉米为主,居民主食以面粉为主,占80%以上,且购食外地粮仅占11%;退耕还林(草)面积占原有耕地的0.32%(36/11151);改种经济作物面积占原有耕地的1.17%(131/11151)。临床和X线摄片检查7~12岁儿童共536名,临床检查未检出大骨节病患儿;X线摄片检查,检出阳性患儿6例,均为单纯干骺端改变,平均X线检出率为1.12%(6/536),未检出骨骺、骨端及腕骨阳性患儿。结论山东省大骨节病病情得到了有效控制,但由于大骨节病病因未明,仍需建立可持续控制大骨节病的长效机制,进一步完善监测体系,做好病情动态监测工作。
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停供碘盐后水源性高碘地区人群碘营养水平的调查
目的 了解停供碘盐3年后水源性高碘地区人群碘营养水平,为制订水源性高碘地区干预策略提供依据.方法 采用两阶段抽样方法,分别从水碘为>50~150、>150~300、>300~500、>500μg/L的行政村巾共选定335名调查对象进行横断面调查,检测被调查对象的尿碘和生活饮用水水碘.结果 调查对象的家庭生活饮用水水碘中位数为431.5μg/L,8~10岁学龄儿童尿碘中位数为833.0μg/L,≥300μg/L占81.9%;育龄妇女尿碘中位数为986.7 μg/L,≥300 μg/L占83.9%;成年男子尿碘中位数为960.5 μg/L,≥300μg/L占76.7%.随着饮用水水碘的升高,上述3组人群尿碘水平均有明显升高,差异有统计学意义(H值分别为38.884、58.700、50.452,P<0.05).结论 3组人群碘营养水平均为碘过量,提示在水源性高碘地区仅采取停供碘盐的干预措施来减少碘的摄入量效果不明显,建议在水源性高碘地区停供碘盐的同时进行改水降碘.
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云南省宁蒗县不明原因猝死病例调查研究
目的 探讨云南省宁蒗县不明原因猝死病例的死因.方法 对云南省宁蒗县不明原因猝死病例进行现场流行病学调查,采集样本进行病理学、病毒学等相关检验及分析研究.结果 猝死病例的临床表现类似阿-斯综合征发作,心电图示窦性心动过速、Q-T间期延长、ST段改变、室颤,病理检验主要以心肌间质水肿、弥漫性炎细胞浸润、心肌纤维断裂、心肌灶性坏死以及其他脏器炎细胞浸润等改变为主;同发病例的临床表现亦类似阿-斯综合征发作,心电图示Q-T间期延长、室扑,粪便标本病毒分离阴性,但是从中检测到了埃可病毒11型(ECHO11)的基因片段.结论 猝死病例及同发病例与既往报道的云南地方性爆发性心肌炎类似,心肌炎性改变可能诱发快速心律失常,引起阿-斯综合征发作,后导致发病甚至猝死.
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2013年海南省碘缺乏病监测结果评价
目的 了解碘盐新标准执行后海南省碘盐覆盖和重点人群碘营养情况.方法 2013年,将海南省的18个市(县、区)按海岸线和地形分布划分为东部沿海、西部沿海和内陆地区.在每个市(县、区)按东、南、西、北、中5个片区各抽取1个乡(镇、街道办事处),每个乡(镇、街道办事处)抽取4个行政村(居委会),每个行政村(居委会)抽检15家居民户收集家中食用盐,采用直接滴定法检测盐碘含量;每个行政村(居委会)抽取1所小学40名8~ 10岁儿童和孕妇、哺乳期妇女共20名,采集随意尿样,采用砷铈催化分光光度测定法检测尿碘.结果 共检测居民户盐样6 310份,盐碘中位数为25.9 mg/kg,碘盐覆盖率为97.92%(6 179/6 310),合格碘盐食用率为95.47%(6 024/6 310),非碘盐率为2.08%(131/6 310).共检测8~ 10岁儿童尿样4 444份,尿碘中位数为165.4 μg/L,尿碘适宜(100~ 199 μg/L)的比例为49.3%(2 194/4 444);检测孕妇尿样813份,尿碘中位数为126.6 μg/L,尿碘适宜(150~249 μg/L)的比例为33.6%(273/813),尿碘<150μg/L的比例为59.6%(485/813);检测哺乳妇女的尿样1 286份,尿碘中位数为122.3 μg/L,尿碘适宜(≥100 μg/L)的比例为60.6%(779/1 286).东部沿海、西部沿海、内陆地区的儿童(176.7、147.7、158.0 μg/L)、哺乳妇女(148.7、108.7、106.7μg/L)和孕妇(146.7、108.0、147.1μg/L)的尿碘中位数比较,差异均有统计学意义(H=34.70、26.76、35.95,P均< 0.01).结论 孕妇的碘营养水平偏低,应加强此类人群的碘摄入量.
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江苏省黄泛平原水源型高碘地区和地方性高碘甲状腺肿病区再确认调查
目的 依据国家标准对江苏省黄泛平原地区进行水源型高碘地区和地方性离碘甲状腺肿病区重新划定和确认 方法 2005年在徐州市的丰器,沛县铜山县睢宁县,邳州市和淮安市的楚州区,以乡镇为单位.每个乡镇选择5个行政村,每个行政村按东,南,西北,中,抽取1口井测定水碘,少于5口井的行政村全部测定,采用砷铈催化分光光度法检测水碘.在水碘中位数>150~300μg/L的乡镇巾,开展高碘甲状腺肿病情调查.依据GB/T 19380-2003<水源性高碘地区和地方性高碘甲状腺肿病区的划定>标准,对上述地区进行重新划定和确认.结果 共计调查158个乡镇,发现水碘中位数在15μg/L以上的乡镇79个.在水碘中位数>150~300μg/L的32个乡谈中,有9个乡镇符合水源性高碘地区的标准,23个乡镇符合地方性高碘甲状腺肿病区标准,其中16个乡镇已先期停供碘盐,有16个新划定的求源性高碘地区(瘸区)乡镇未停供碘盐.在水碘中位数>300μg/L的47个乡镇中,尚有4个乡镇未停碘盐.结论 应尽快落实在水源型主碘地区和地方性离碘甲状腺肿病区停供碘盐等补碘措施,防止双重补碘可能造成的危害.
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山东省青岛市黄岛区肾综合征出血热疫区鼠类的生态学衍变特征
目的 了解山东省青岛市黄岛区肾综合征出血热(HFRS)疫区鼠类的生态学衍变特征,为有效控制HFRS疫情提供依据.方法 采用回顾性分析方法,从国家传染病疫情监测网络直报系统收集2010-2014年青岛市黄岛区HFRS病例资料,分析HFRS病例特征.从鼠情监测年报收集鼠情监测资料,分析不同季节、不同性别、不同地区宿主动物的捕获率.结果 2010-2014年黄岛区报告的HFRS病例数分别为51、92、129、85和71例,各年度10-11月份发病例数高,分别为43、59、78、37和37例.5年共捕鼠2902只,平均捕获率为4.87%(2902/59610),第3季度高,为6.94%(910/13107),野外捕获率[5.80%(1681/28987)]高于居民区捕获率[3.99%(1221/30623),x2=324.35,P<0.05];2013、2014年捕获的雄性鼠多于雌性,总构成比分别为62.82%(348/554)和37.18%(206/554);野外以黑线姬鼠、大仓鼠、褐家鼠、小家鼠、鼩鼱为主,分别为556、432、217、211和139只;居民区以小家鼠、褐家鼠、鼩鼱为主,分别为514、469和181只.结论 青岛市黄岛区鼠密度常年维持在较高水平,鼠种日趋复杂,家栖鼠与野栖鼠混杂栖息,增加了不同鼠种接触感染不同汉坦病毒的机会,直接影响着HFRS的传播模式.
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2003年和2004年全国饮水型氟中毒重点监测报告
目的 掌握全国饮水型地方性氟中毒(简称地氟病)防治措施落实进度、防治效果及病情变化动态,为制定饮水型地氟病防治策略提供科学依据.方法 按全国地氟病监测方案规定的方法和要求进行.结果 ①饮水型地氟病病区防治措施落实进度仍然呈现增长,改水率增长2.52%;②改水降氟工程合格率明显下降,2003年为69.33%,2004年为67.09%,下降了2.24个百分点;③居民饮水氟(均值)已有61.29%达到国家标准,>2.0 mg/L的只有4个村屯,另一部分虽然超过国家标准,但并不很高,属轻病区水平;④监测点儿童氟斑牙检出率仍普遍超过30%控制线,但主要集中在30%~70%,而超过70%检出率的仅占19.35%.结论 ①饮水型地氟病病区的防治措施落实进度虽然仍呈现增长趋势,但是地区差别很大,高者甚高,低者甚低;②改水降氟工程呈现增长,改水降氟工程合格率表现为下降,不具同步性,与降氟工程的年久失修、报废或改水工程未达到降氟要求有关;③饮水型病区病情仍然存在,且有些病区病情相当严重.
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2011年云南省克山病监测报告
目的 掌握云南省克山病病情现状和消长趋势,科学评估防控效果.方法 按照《2011年度地方病防治项目实施方案》和《全国克山病监测方案(试行)》的要求,选择云南省的洱源、大理、祥云、武定、南华、楚雄、牟定7个县(市)进行克山病重点监测,每个监测县(市)抽取2个病区乡(镇),每个病区乡(镇)抽取1个病情相对较重的病区村作为监测点,对监测点居民进行临床查体和心电图描记,可疑克山病患者拍摄胸部正位X线片和彩色超声心动图检查,按照《克山病诊断标准》进行诊断.结果 7个县(市)14个村共监测6 022人,检出克山病25人,总检出率为0.42%.其中慢型克山病3例,检出率为0.05%;潜在型克山病22例,检出率为0.37%.在检出的25例克山病病例中,女性(15例)多于男性(10例),其中3~14岁患者10例,占40.00%(10/25).潜在型克山病病例22例,其中3~14岁10例;慢型克山病病例3例,其中45~54岁2例.共检查心电图6 022人,心电图异常1 231人,异常率为20.44%.共拍摄32例胸部正位X线片,心胸比例≤0.50的28例,0.51~0.55的2例,0.56\ 0.60的1例,≥0.61的1例.结论 云南省克山病检出率较低,克山病病情处于平稳低发势态,但克山病致病因子仍然活跃,对克山病病区儿童危害较大.今后应加强儿童克山病监测,认真落实防治措施,保障克山病病区人群健康.