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广西玉林地区3540例14岁以下儿童地中海贫血基因突变类型分析

李东明;李继慧;何升

摘要: 目的 了解广西玉林地区14岁以下儿童地中海贫血基因突变分布.方法 2012年1月-2016年12月对5 102例0~ 14岁疑似地中海贫血患儿采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测.结果 检出地中海贫血患儿3 540例(69.38%,3 540/5 102),包括α地中海贫血2 102例(41.20%)、β地中海贫血1 218例(23.87%)和α复合β地中海贫血220例(4.31%);其中重型α地中海贫血10例,β地中海贫血纯合子或双重杂合子154例,包括新生地中海贫血筛查阳性1 1例、临床表现为重度贫血45例和中、轻度贫血98例.8种α地中海贫血等位基因以--SEA(58.05%)为主,其次为-α 3.7(18.44%)、-α 42(8.81%)、αCSα(6.94%)、αWSα(5.62%)和αQSα(2.06%),共占99.92%,检出罕见突变--Thai(0.04%)和-α2.4(0.04%),28种α地中海贫血基因类型以--SEA/oα α(54.62%)为主.13种β地中海贫血等位基因以CD41-42(52.95%)常见,其次为CD17(13.76%)、-28(12.94%)、IVS-Ⅱ-654(10.24%)、CD71-72(4.52%)和CD26(2.83%),共占97.24%,34种β地中海贫血基因类型以CD4142/N(48.93%)常见,54种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα复合CD41-42/β N(14.55%)常见.结论 广西玉林地区α地中海贫血基因突变以--SEA为主,β地中海贫血基因突变以CD41-42常见,α复合β地中海贫血比例较高,重型α和β地中海贫血有较高的发生率.

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