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215例性发育异常疾病的分类比较研究
目的 了解性发育异常疾病谱的变化,检验葛氏性发育异常疾病分类法的实用性和有效性.方法 统计北京协和医院1996至2006年间性发育异常215例,根据葛氏性发育异常疾病分类法进行分类,并与1994年性发育异常疾病谱和性腺肿瘤发生率进行比较分析.结果 215例性发育异常均能按葛氏性发育异常疾病分类法归入性染色体、性腺与性激素异常三大类;11年期间发生率较高的是性激素异常类性发育异常疾病.结论 葛氏性发育异常疾病分类法是一种实用、简单、开放的分类法,并将随着对性发育异常疾病的认识而不断充实、发展.近年来性发育异常疾病的疾病谱和性腺肿瘤发生率也发生了一定的改变.
关键词： 性发育异常疾病 葛氏性发育异常疾病分类法 性腺肿瘤 -
新发睾丸决定基因SRY突变导致46,XY性发育异常三例
目的 在46,XY性发育异常疾病(46,XY DSD)患者中进行SRY突变检测,分析其发生频率,并总结检出SRY突变患者的临床特点.方法 纳入2009-2014年在北京协和医院内分泌科就诊的46,XY DSD患者63例,收集详细临床资料,提取外周血基因组DNA,PCR特异性扩增SRY并进行Sanger测序,通过与在线数据库比对确定突变,分析临床特点.结果 63例患者中共有三例检出SRY的3种新突变(约5%).这三例患者社会性别均为女性,染色体核型为46,XY,有阴道和子宫结构,性激素符合高促性腺激素性性腺功能减退症.3种突变分别为:Pro131His、R76C和L35Afs*25.前2种错义突变位点位于HMG box核定位信号区,累及高度保守氨基酸,后1种为移码突变导致HMG box缺失,均严重破坏了SRY蛋白的重要功能结构域.结论 该研究发现的3种SRY新突变是导致46,XY DSD的病因,SRY突变的检出率约为5%;对于46,XY DSD患者,建议均行SRY检测以明确病因.
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性发育异常疾病相关生殖器畸形的诊治
外生殖器畸形(AG)是性发育异常疾病的常见临床表现.雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常是AG的主要原因.该文介绍了AG的表现、Prader分级,常见疾病原因和诊治,并简述了常见的手术治疗方法进展.
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46,XY核型性发育异常疾病争论焦点
46,XY核型的性发育异常疾病(DSD)发病率较低,但有上升趋势.然而在诊断及治疗方面目前仍具有很大的挑战性,临床医生对患者的性别分配、手术时机及手术方式等方面还存在着很多争论,治疗的重点也在不断变化着.此病对患者的生理及心理都会产生很大影响,社会应对此类患者给予更多的关心和帮助,使得患者能够大限度的正常生活.本文将根据目前针对此病存在的一些争论着重探讨46,XY核型DSD性别分配、诊断及治疗时机和方法等方面的内容.
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染色体和性发育异常疾病
X和Y染色体的数目异常，可导致多种性发育异常疾病，常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46,XO，以矮小和原发闭经为突出表现。克兰菲尔特综合征的经典核型为47,XXY，以小睾丸和生精障碍为突出表现。常染色体中含有很多基因(如SOX9、DMRT1)，它们剂量依赖性地调控性腺的形成和发育。因此，包含这些基因的常染色体出现大片段丢失或重复，也可导致性发育异常疾病。
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生殖器异常的诊断思路
临床上生殖器异常通常是性发育异常疾病的主要表现之一。此类疾病病因复杂，尤其是46,X Y性发育异常，同样的临床表型可以存在不同的分子病因。因此，通过各种临床、生化检查以及基因诊断，及时发现并确诊性发育异常疾病，对于患者的治疗和预后有着非常重要的意义。本文将就此类疾病的诊断思路进行综述。
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性发育异常疾病9例临床分析
目的:总结性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法.方法:回顾性分析9例性发育异常疾病的临床资料,包括患者症状、第二性征、临床特点、治疗经过等.结果:8例切除性腺患者手术顺利,术后予以雌激素替代治疗,1例患者术中未见性腺,仅行人工阴道成形术.结论:仔细的临床体格检查,对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析,对性发育异常疾病的诊断很重要.
