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46,XY单纯性性腺发育不全1例
患者,社会性别女,14 岁,2017 年2 月因"阴蒂增大近1年"就诊于吉林大学第二医院妇产科. 查体:身高167 cm,体质量50 kg,女性外貌,无喉结,双侧乳腺未发育. 腋毛正常,阴毛浓密,呈倒三角形分布,大小阴唇融合,阴蒂增生肥大,长约5. 0 cm,直径约2. 0 cm,尿道外口位于阴蒂下方约2. 0 cm处,可见阴道外口,处女膜缘完整,肛诊子宫双侧附件未触及. 双侧腹股沟未触异常. 妇科彩超:子宫前位,1. 6 cm × 1. 2 cm × 1. 0 cm大小,宫腔线模糊,内膜显示不清,宫壁回声欠均匀.
关键词： 46 XY单纯性性腺发育不全 Swyer综合征 性腺分化异常 -
六例Swyer综合征患者临床特点及分子遗传学研究
目的 分析6例Swyer综合征患者的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法 详细收集6例Swyer综合征患者临床资料,并提取其外周血白细胞基因组DNA,应用PCR技术扩增Y染色体性别决定区(SRY)基因或SRY基因片段.PCR产物纯化后直接测序.结果 6例患者染色体核型均为46,XY,但表现为原发性闭经,女性幼稚外阴,幼稚或始基子宫,无睾丸及前列腺组织,其中3例可探及卵巢或条索状性腺组织.SRY基因测序结果显示3例患者存在SRY基因突变,分别为第62位精氨酸变为甘氨酸(p.R62G),第76位氨精氨酸变为亮氨酸(p.R76L)、第151位终止密码子提前出现(p.S151*);1例患者SRY基因大片段缺失；2例患者SRY基因正常.结论 Swyer综合征患者应首先进行SRY基因筛查,SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因.
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一例46,XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道
分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸(A66T),并证实为一新的突变.
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21例46XY单纯性腺发育不全患者手术的护理
总结21例46XY单纯性腺发育不全患者的护理要点。方法对不同年龄46XY单纯性腺发育不全患者术前给予针对性的心理护理和充分的术前准备，包括术后做好伤口护理、严密观察疼痛情况、做好化疗药物不良反应护理。结果所有患者身高略有增长，第二性征均有发育，阴毛、腋毛略有增长。结论良好的心理护理，针对性的专科护理是患者顺利康复出院的保证。
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从中医角度看Swyer综合征
目的：从中西医角度简述Swyer综合征发病机制。方法腹腔镜探查取病理、染色体核型分析。结果色体核型为46，XY，双侧性腺行病理检查证实为扩张的血管及输卵管组织。结论该病需及时确诊，尽早行双侧性腺切除术以防肿瘤发生。中西医结合疗效更佳。
