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胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1家系报道
先证者男，15岁。因双胫前反复起水疱、丘疹、结节伴瘙痒2年余入院。患者2年前双胫前无明显诱因出现黄豆大小水疱，无脓疱、血疱，无发热，瘙痒明显，搔抓后易破溃、结痂，水疱愈合后局部出现丘疹、结节、瘢痕，以后水疱减少至消失。反复发作。当地医院曾诊断为“结节性痒疹”“扁平苔藓”等，给予口服抗过敏药物及外用“艾洛松”等药物，疗效不显著。患者自发病以来无发热、乏力、关节痛等症状，饮食、睡眠及二便均正常。体格及智力发育正常。患者既往体健，否认其他疾病史。父母非近亲结婚，先证者母亲、外祖母、外祖母之姐及其一女有类似病史，曾外祖母为疑似病例，家系图如图1，符合常染色体显性遗传。家系中所有患者发病年龄均在10岁左右，患者目前病情较轻，但皮损仍未消退。体格检查：一般情况好，系统检查未发现明显异常。皮肤科检查：双胫前布大片淡红色丘疹、结节、斑块，绿豆至花生米大小，触之韧，活动差，无明显浸润感。部分皮损上覆血痂，痂下为中央略凹陷的瘢痕。少数皮损上布白色粟粒状丘疹。未见典型水疱。双足第一趾甲略肥厚，余指（趾）甲未见明显异常。取胫前红色丘疹行组织病理检查示：表皮角化过度，真皮乳头水肿，真皮浅层见数个大小不一的表皮样囊肿，囊肿上方表皮萎缩，表皮突消失。结合病史、家族史及病理，诊断：胫前营养不良型大疱性表皮松解症。治疗给予莫匹罗星软膏、丙酸氯倍他索软膏等外用，瘙痒症状较前减轻，皮损未见明显消退。患者家长拒绝系统用药。
