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完全型雄激素不敏感综合征4例诊治分析
目的：认识完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法：回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者，根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮，雌二醇（E2），黄体生成激素（LH），卵泡刺激素（FSH），孕酮，泌乳素（PRL）等]和术中所见、手术方式及病理结果，结合文献进行比较分析。结果：所有患者的染色体核型均为46，XY。激素水平测定，与正常男性相比，3例睾酮正常，1例明显低于正常；4例LH均升高；1例FSH正常，3例高于正常，其中1例明显高于正常；4例E2、孕酮、PRL均正常。1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术，1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术+会阴阴道成形术，1例行经外阴双侧睾丸切除术，1例行腹腔镜辅助下经腹股沟睾丸切除术。4例切除性腺后病理证实均为发育不良的睾丸组织。结论：CAIS的早期诊断非常重要，治疗宜按女性社会性别对待，切除睾丸后继续以雌激素替代治疗，腹腔镜手术在诊治CAIS中具有独特优势。
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雌激素联合阿仑膦酸钠对完全型雄激素不敏感综合征患者骨密度的影响
目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的骨密度变化和治疗.方法 回顾性分析北京协和医院1994年4月至2010年7月收治的26例CAIS患者性腺切除术前后的骨密度特征,以及性腺切除术后有随访资料者单纯雌激素补充治疗(A组,10例)和雌激素联合阿仑膦酸钠治疗(B组,3例)后的骨密度特征.采用双能X线骨密度仪测量患者的腰椎和股骨颈骨密度,并与正常男性和女性的骨密度进行比较和分析.结果 (1)26例术前行骨密度检查的患者中,＞19～ ＜30岁15例腰椎2～4骨密度为(0.94±0.07)g/cm2,比正常男、女性下降(P＜0.01)；股骨颈骨密度为(0.84±0.07) g/cm2,比正常男性下降(P＜0.05).(2)A组术后进行15次骨密度检查,＞19～ ＜30岁6例患者股骨颈骨密度为(0.92 ±0.09)g/cm2,与正常男、女性比较差异无统计学意义(P＞0.05).＞ 19～＜30岁、30 ～ 39岁腰椎2～4骨密度分别为(0.97±0.05) g/cm2、(0.98±0.03) g/cm2,比正常男、女性下降(P＜0.01、P＜0.05).(3)B组术后进行10次骨密度检查,＞19～＜30岁、30～39岁的2例患者股骨颈骨密度分别为(1.00±0.03)g/cm2、(0.99±0.03)g/cm2,与正常男、女性比较差异无统计学意义(P＞0.05).＞ 19～＜30岁、30～39岁腰椎2～4骨密度分别为(0.98 ±0.02) g/cm2、(1.00±0.01) g/cm2,比正常男、女性下降(P＜0.05、P＜0.01).结论 CAIS患者的骨密度有不同程度的下降,尤其是腰椎,提示雌激素和雄激素可能在骨量的获得和维持中起重要的作用.雌激素联合阿仑膦酸钠治疗可能提高CAIS股骨颈的骨密度,疗效优于单用雌激素补充治疗.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 骨密度 雌激素 雄激素 阿仑膦酸钠 -
腹腔镜诊治完全型雄激素不敏感综合征
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的诊断、腹腔镜诊治经验.方法:通过血清技术水平检查、腹腔镜取材病理诊断和利用腹腔镜治疗完全型雄激素不敏感综合征患者1例.结果:腹腔镜探查见左侧盆腔有一肿物,镜下取组织活检,快速病理诊断为睾丸组织;腹腔镜切除左侧盆腔内睾丸组织,并在右腹股沟切口切除右腹股沟睾丸肿物,病理回报为幼年型睾丸组织.术后给予心理护理,减轻患者心理压力,病人平安出院.结论:借用腹腔镜技术诊断和处理并辅以心理护理能有效的治疗完全型雄激素不敏感综合征,治疗能达到患者进行性生活的目的.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 诊断 治疗 -
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析
目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果 3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者母亲为此突变杂合子携带者;患者父亲未见异常;正常人群未发现AR基因E681D突变;681位谷氨酸在不同物种间高度保守.结论 AR基因E681D(GAG→GAT)突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 -
雄激素受体基因剪接受点突变G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征
目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机理，并研究雄激素受体(androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法 用银染聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及PCR产物直接测序的方法，对1例完全型AIS患者AR基因外显子B～H分别进行了研究。结果 外显子F片段在SSCP分析时有泳动变位，经测序，突变发生在内含子5与外显子F交界处G3346→T。结论 为首例发现的AR基因剪接受点突变，GU-AG的高度保守对于维持AR的正常功能非常重要。
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用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变
目的 分析一例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者及其家系成员雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的潜在突变.方法 提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA,应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子,对产物直接进行DNA测序,寻找突变位点;应用PCR-限制性片段长度多态性方法分析相应的基因组片段,进一步确证AR基因的突变位点;用逆转录PCR扩增AR基因,再次验证其突变位点.结果 发现患者及其舅舅AR基因第7外显子的第2880个核苷酸G被A替换,引起错义突变,导致第840位密码子CGT突变为CAT,即精氨酸被组氨酸替代.该突变可能引起雄激素受体结合能力的变化,导致CAIS.患者母亲一条AR等位基因的第840位密码子亦存在CGT--CAT改变,另一条等位基因则未发现突变.结论 AR基因第7外显子核苷酸序列2880位点碱基G引起的错义突变很可能是引起CAIS的原因.应用长链RT-PCR技术扩增AR基因可为CAIS的分子诊断提供新的方法.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序 -
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析
目的 对l例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发病原因.方法 提取患者外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列,对扩增产物直接进行DNA序列测定,与GenBank中的基因序列进行比对.结果 该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变,致使在第808位密码子出现终止密码子(TGA)使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白.该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能上的变异,导致CAIS的发生.结论 AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式,该研究丰富了AR基因突变谱,为了解CAIS的发病机制提供了新的依据.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序 -
雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征
目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrom,CAIS)的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找致病突变.方法 提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近外显子与内含子之间的剪切位点DNA序列,对扩增片段直接进行DNA序列测定,与基因库中的序列进行比对.结果 该病例AR基因第1外显子的441位密码子发生无义突变(GAA→TAA),由编码谷氨酸(Glu)变为终止密码,导致雄激素受体蛋白翻译至441位时终止,产生没有功能的氨基酸多肽残段.结论 Glu441stop(GAA→TAA)是一种导致CAIS的AR基因新的突变方式,之前在世界范围内均未见报道,丰富了AR基因突变谱,增加对CAIS发病机制的了解.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 -
完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析
目的 报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系.方法 对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析.结果 先证者睾酮8.19 ng/mL,高于女性正常参考值,外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46,XY核型,FISH检测SRY信号阳性,AR基因检测出c.1605C＞G纯合突变,母亲为杂合子.而SRY、NRSA1 (SF1)、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突变.确诊为完全型雄激素不敏感综合征.结论 对性发育不良患者的准确诊断有赖于医生对临床症状和致病基因的清晰掌握.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 性发育异常 AR基因 -
不同类型雄激素不敏感综合征性腺肿瘤临床分析
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)与不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治.方法:回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不敏感综合征(AIS) 78例患者的临床资料及性腺病理检查结果.结果:78例AIS患者中,CAIS 52例,IAIS 26例.共14例(17.9％,14/78)患者存在性腺肿瘤,年龄14 ～ 33岁,肿瘤类型包括:性腺母细胞瘤(2例)、支持细胞腺瘤(8例)、精原细胞瘤(1例)、无性细胞瘤(1例)和性索肿瘤(1例)、左侧性腺精原细胞瘤及右侧支持细胞腺瘤(1例).发生肿瘤的性腺位于腹盆腔9例,腹股沟管5例.14例性腺肿瘤患者诊断为CAIS12例和IAIS 2例,其性腺肿瘤的发生率分别为23.1％和7.7％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:AIS患者性腺易发生肿瘤,非阴囊内部位的性腺易发生性腺肿瘤.CAIS的性腺肿瘤发生率较高.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 不完全型雄激素不敏感综合征 性腺 肿瘤 -
完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略.方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料.结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子宫缺如,性腺位于盆腔、腹股沟管或大阴唇内.所有患者均行预防性性腺切除术,其中5例同时行腹股沟疝修补术,3例同时行大阴唇皮瓣移植阴道成形术.术后性腺病理诊断均为睾丸组织,其中2例局部呈错构瘤样增生(Pick腺瘤),2例伴支持细胞腺瘤样结节形成,4例尚有发育不良的输卵管组织.结论:完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等方面综合考虑.对于女性社会性别的患者,治疗的关键在于适时的睾丸切除和必要的阴道重建.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 睾丸切除 阴道重建 -
完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变
目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施.方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗.结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素受体异常合并生殖细胞来源性肿瘤.结论:阴囊以外的男性性腺容易发生恶变,故早期诊断、早期治疗具有重要临床意义.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 睾丸恶变
