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myc拮抗基因Mad1、Mxi1和Rox在白血病细胞中的表达和突变
目的 分析Mad1、Mxi1和Rox基因突变在白血病发病中的作用.方法 利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、单链构象多态性(SSCP)分析及DNA序列分析技术检测了26例初治急性白血病(AL)患者、30名健康对照者和7种白血病细胞株中Mad1、Mxi1和Rox基因表达及突变情况.结果 RT-PCR检测结果显示所有标本中均可检测到Mad1、Mxi1和Rox基因的表达;SSCP分析结果显示所有标本中有4个位点发生多态性改变:Mad1中2个位点,Mxi1和Rox中各1个位点.DNA序列分析显示所有标本中有9个位点发生错义突变:Mad1中2个位点均发现于初治AL患者;Mxi1中4个位点,其中3个位点发现于初治AL患者,1个位点发现于KG1细胞株;Rox中3个位点均发现于初治AL患者.26例初治AL患者Mad1、Mxi1和Rox基因的突变发生分别为2例、3例和3例.结论 首次在AL患者细胞中发现Mad1、Mxi1和Rox基因突变,提示Mad1、Mxi1和Rox基因的突变可能与白血病的发病有关.
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抑癌基因Rox在白血病细胞中的表达和突变
目的 分析Rox基因突变在白血病发病中的作用.方法 利用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、单链构象多态性(SSCP)分析及DNA序列分析技术,检测26例初治急性白血病(AL)患者、30名正常健康志愿者和7种白血病细胞系Rox基因表达及突变情况.结果 RT-PCR显示所有标本中均可检测到Rox基因的表达,在3例初治AL患者发现3处错义突变,突变率为11.5%.结论 首次在AL中发现Rox基因突变,提示Rox基因的突变可能与AL的发病有关.