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p16基因缺失在儿童与成人急性B淋巴细胞白血病的临床意义
目的 探讨p16基因缺失对儿童与成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)预后的影响.方法 采用流式细胞术、G显带核型分析和间期荧光原位杂交(I-FISH)技术,对73例儿童和56例成人B-ALL患者进行免疫学和细胞遗传学检测,并回顾分析其临床资料.结果 I-FISH检测发现儿童组患者中p16基因纯合性缺失、杂合性缺失和无缺失的发生率分别为24.7％(18例)、6.8％(5例)、68.5％(50例),成人组患者分别为14.3％(8例)、8.9％(5例)、76.8％(43例)；儿童组与成人组p16基因缺失发生率比较差异无统计学意义(P=0.338)；分别对两组患者中p16基因缺失与无缺失者临床特征进行比较,外周血WBC、骨髓原始细胞比例、染色体核型、髓外浸润发生率、第1次化疗完全缓解率等方面差异无统计学意义(P＞0.05).分别有2例儿童和成人患者初治时无p16基因缺失,复发时检测结果显示p16基因缺失.儿童组p16基因缺失者与无缺失者的总生存(0S)率分别为45.3％和79.8％(P=0.006),成人组分别为7.7％和22.6％(P=0.002)；儿童组p16基因缺失者与无缺失者的无事件生存(EFS)率分别为33.5％和58.1％ (P=0.008),成人组分别为0和10.9％ (P ＜0.001),差异均有统计学意义.儿童标危组p16基因缺失者与无缺失者OS率分别为46.8％和89.3％ (P =0.015),EFS率分别为40.9％和82.1％ (P =0.007)；儿童高危组p16基因缺失者与无缺失者OS率分别为41.7％和67.4％ (P =0.193),EFS率分别为25.0％和25.6％(P=0.305)；成人标危组p16基因缺失者与无缺失者OS率分别为20.0％和46.9％ (P =0.092),EFS率分别为0和25.0％(P=0.062)；成人高危组p16基因缺失者与无缺失者OS率分别为0和12.4％ (P ＜0.01),EFS率分别为0和4.8％(P＜0.001).结论 p16基因缺失的儿童和成人B-ALL患者预后相对较差,明确p16基因缺失状态对于评估预后和指导临床治疗有重要意义.
