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MELAS型线粒体脑肌病文献资料
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10例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测
目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法 用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDNA的A3243G点突变，并进行突变型mtDNA的定量。结果 在10例患者的肌肉和/血细胞中，均检测到A3243点突变。突变型mtDNA的比例在血细胞(7例)中为10.8%-47.8%，在肌肉(5例)中为39.4%-67.7%。有2例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测，突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。在血细胞中，年轻患者的突变型比例通常较高。在1个家系中可证实为母系遗传。但在3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。 结论 10例MELAS综合征患者均携有mtDNA A3243G点突变。在6个家庭中，只有1个家庭可证实为母系遗传，另外5个家庭中此突变可能为散发性，提示在中国人MELAS的发病机制中，mtDNA A3243G点突变为新生突变的居多。
关键词： MELAS型线粒体脑肌病 线粒体疾病 点突变 -
MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及诊断分析
目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床特点,以及容易与其混淆的几种疾病的鉴别诊断.方法 观察总结我院近年收治的10例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床表现.结果 MELAS型线粒体脑肌病首发症状多为抽搐、间断性头痛和呕吐,或肌无力、运动不耐受,伴有轻度肌肉萎缩或卒中样发作、轻偏瘫、偏盲、失语等,症状反复发作,逐渐出现智能下降甚至痴呆.结论 MELAS型线粒体脑肌病终明确诊断有赖于肌肉活检或基因测序,但只要能熟知该病的临床特点还是能早期做出正确的判断.
关键词： MELAS型线粒体脑肌病 临床特点 鉴别诊断
