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Rh血型系统研究进展
Rh血型系统是具多态性的红细胞血型系统,在临床输血、新生儿溶血病和自身免疫性溶血性贫血中具有重要意义.本文就RH基因结构、RH等位基因、Rh蛋白功能及Rh血型基因分型等近年来的研究进展简要综述.
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洛阳献血者Rh抗原和基因多态性研究
目的 通过观察随机选择的献血者人群Rh表型频率,从表型推测RHCE基因频率,从而估测Rh单倍型频率.分析RH基因的遗传学特征和抗原多态性,为Rh血型在中国临床输血医学和产科学的应用提供理论依据.方法 统计2005年1月～2011年12月356 071例捐献全血的献血者中的RHD阴性数据,随机选择10 373例RHD阳性献血者检测RhCE血清学表型.利用哈德-伯格遗传平衡定律检测吻合度,用方根法计算Rh基因频率和单倍型频率,x2检验分析不同分类的差异.结果 Rh血型基因和单倍型频率为D:0.932 9、d:0.067 1、DCe:0.615 3、DcE:0.270 4,Dce:0.034 1、DCE:0.013 2、dCe:0.012 3、dCE:0.000 6、dcE:0.002 4、dce:0.051 8,与中国汉族人在基因平衡条件下的差异无统计学意义(x2=13.16,P＞0.05).RHCE基因和单倍型频率在不同RhD表达类型中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本研究准确估计了RH等位基因频率,证实了估测的单倍型频率的可靠性,血清学检测中携带RhC和/或RhE抗原的表型与不同表达的RhD类型有关.该结果可以代表中国汉族人的Rh抗原和基因多态性特点.需要制定标准的弱D定型方法和合理的输血策略,以避免抗球蛋白试验对弱D抗原的漏检.
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河南省部分RhD(-)献血者RHD基因对C基因表达影响的观察
目的: 探讨本地区RhD(-)献血者RHD基因与C基因之间的相互影响.方法: 用常规血清学方法进行表型检测,用PCR-SSP方法进行RHD基因和C基因分子生物学检测.结果: RHD基因全存在表型为ccdee的为0,D基因全缺失ccdee为43(53.8%),CCdee为0.结论: RhD(-)献血者D基因的存在影响C基因的表达.
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弱D25型的血清学和分子生物学特征研究
目的 分析1名RhD抗原弱阳性孕妇的血型血清学及分子生物学特征,探讨其输血策略.方法 采用试管法检测RhD血型;Rh血型凝胶定型卡检测C、c、E、e抗原;用直接抗人球蛋白实验凝胶卡进行直接抗人球蛋白实验.采用SSP-PCR方法检测RHD和RHCE基因;用特异性PCR技术检测其RHD基因的合子型;对其RHD基因编码区10个外显子扩增后进行测序分析.结果 血型血清学实验显示受检者D抗原弱阳性,Rh其它抗原分型为C-c+E+e+,直接抗人球蛋白实验阴性;SSP-PCR检测其基因型别为ccDEe,基因定型结果与血型血清学一致;RHD基因合子型检测为RHD+/RHD-杂合型,推测该个体单倍型可能为DcE/dce;外显子测序结果显示其编码区341G＞A (114R＞Q),编码区序列其它部分与正常RHD序列相同.结论 该受检者为中国人群中首次发现的弱D25型,其输血策略可参照RhD阴性孕妇同等处理.
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SMP1基因外显子多态性研究
目的 建立SMP1基因外显子检测方法以探讨SMP1基因多态性.方法 根据文献报道并参考Gene-Bank中的基因序列,设计聚合酶链式反应(PCR)扩增SMP1基因7个外显子的8对特异性引物,应用PCR分段扩增SMP1基因7个外显子,PCR产物纯化后直接测序,应用DNAMAN5.2.9序列分析软件分析序列.结果 SMP1基因第1～7外显子长度分别为137、106、113、68、93、60和1 703 bp.SMP1基因第1～6外显子未发现多态性位点,但该基因第7外显子存在1329T＞C和1704G＞A多态性.结论 本研究成功建立SMP1基因外显子检测方法并检测到了SMP1基因第7外显子存在多态性位点.
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遵义地区献血人群RH基因特征的研究
目的 研究遵义地区献血人群RHD基因多态性的特征.方法 采用PCR-SSP技术对随机非血缘关系RhD阳性标本150例,RhD阴性标本186例和Del标本39例的RHD基因的启动子区、3～7,9,和10外显子及4内含子、ψ假基因、第9外显子1227G＞A突变点进行研究.结果 RHD +/RHD+,RHD+/RHD-基因序列的标本可以测出启动子区3个多态性位点；60％ RhD阴性个体完全缺乏4内含子和RHD3 ～7,9和10外显子,25％Rh阴性个体均检测到第4内含子和3～7,9和10外显子,15％ Rh阴性个体至少缺失一个外显子,RhD阴性个体存在D(nf) Ce(无效基因)；第4外显子者均有第4内含子；所有标本均未检测出RHDψ；33/39例Del标本可以检测到1227G＞A突变点.结论 遵义献血人群RHD基因相关结构特征符合中国人群汉族人群RHD基因相关结构特征.
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Rhnull综合征的分子遗传学研究
人类Rh血型系统是具多态性的红细胞血型系统,其研究在临床输血医学领域具有重要意义.目前利用特异性抗体已经鉴定出50种以上的Rh抗原,随着基因克隆和DNA测序等技术的发展,对于Rh系统不同抗原的分子基础已经有了深入的认识,已有超过100种RHD和多于40种RhCE基因的变异型得以鉴定,并在不断发现新的变异型[1].
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关注Rh血型表现型表达方式
长期以来,大家习惯于用Rh系统的5种主要抗体,抗-C、-c、-D、-E、-e,检测Rh血型表现型,常用CCDee、ccDEE、ccddee……来表达,其实这种表达方式已不合适宜了.
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我市献血人群RH基因特征的探讨
目的:通过调查分析方法探讨我市献血人群RH基因特征.方法:采用相关技术对我市无偿献血人群中200例RhD阳性标本、200例RhD阴性标本及40例Del标本进行检测,受检者均不具有血缘关系,调查RH基因分布特征.结果:所有标本均没有检测出RHDΨ,但是40例Del标本中,检测出31例1227G>A突变点.结论:我市献血人群RH基因特征符合多数汉族人RH基因特征,可满足临床用血需要,因此无偿献血所得血液标本可充分应用到临床实践工作中.
