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罕见抗-JK3引起新生儿溶血病及家系Kidd血型基因研究
目的 研究Kidd系统稀有血型Jk(a-b-)产生抗-JK3引起的新生儿溶血病,Jk(a-b-)表型的分子机理及其家系Kidd血型的基因遗传.方法 对患儿血样做新生儿溶血病三项检测:直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体和红细胞放散试验;患儿母血样做抗体鉴定及Kidd血型鉴定;患儿父血样做Kidd血型鉴定;采用PCR-SSP方法对患儿及其父母做Kidd血型的基因检测,并对Jk4-11外显子及其侧翼区域扩增后测序,分析其序列信息.结果 患儿为B型RhD阳性、Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为JKB/JKB (IVS5-1);患儿母为O型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b-)、基因型为Jkb(IVS5-1)/JKb(IVS5-1);患儿父为B型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为Jkb3kb;患儿母血浆中存在抗-Jk3,患儿为抗-Jk3引起的新生儿溶血病.结论 患儿母在Jkb等位基因第5内含子3'端保守区剪切结合位点处发生了G到A的突变,导致mRNA转录本中从第6外显子开始缺失,致其Kidd表型为Jk(a-b-),其因妊娠免疫产生了抗-JK3并导致患儿发生新生儿溶血病.
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罕见抗-Jk3合并抗-cE的鉴定
目的 对罕见的抗-Jk3合并抗-cE的标本进行鉴定.方法 对被检标本分别做ABO血型、Rh血型和Kidd血型鉴定,并作Kidd血型的基因分型;尿素溶血实验以辅助鉴定Jk(a-b-)表型;血清学实验包括自身对照实验、直接抗人球蛋白实验和不规则抗体筛查;因实验室抗体鉴定用Jk(a-b-)表型红细胞为A型,故采用吸收放散实验鉴定标本是否有抗-Jk3.结果 被检患者血型为B型,DCCee,自身对照阴性,抗体筛查阳性,直接抗人球蛋白实验阴性;血清学和基因分型鉴定标本kidd血型为Jk(a-b-);尿素溶血实验结果为尿素抵抗.标本检出有抗-Jk3合并抗-cE抗体.结论 对罕见的抗高频抗原抗体,应采用灵活的血清学技术手段并细致分析,以达到鉴定的目的.
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稀有抗体抗-Jk3的发现及Jk(a-b-)血型家系遗传背景研究
目的 研究抗-Jk3的血清学特异性及产生该抗体的Jk(a-b-)稀有血型的遗传途径,了解该血型在广州地区人群的分布.方法 患者血清与试剂谱红细胞在盐水介质,低离子介质凝聚胺和coomb's微柱凝胶中反应,分析鉴定其抗体特异性;对kidd血型进行家系调查,分析Jk(a-b-)稀有血型的遗传背景;采用2mol/L尿素溶血试验初筛,coomb's微柱凝胶试验确认,对广州地区32 000名献血者的红细胞作Jk(a-b-)血型筛查.结果 患者血清与试剂红细胞在低离子凝聚胺介质和coomb's微柱凝胶介质中的反应格局显示患者血清中含有抗-Jk3, kidd血型家系遗传研究提示母方带有Jkb/Jknull基因,推测父方至少带有1条Jknull基因;在32 000名献血者中发现8名Jk(a-b-)个体.结论 该例同种抗体为IgG抗-Jk3特异性抗体;隐性基因Jknull可以遗传,当该基因为纯合子时表现为Jk(a-b-)表型个体,该血型在广州地区人群分布频率为0.025%,解决稀有血型患者输血问题的有效措施是建立本地区的稀有血型献血者队伍.
关键词： Kidd血型 JK(a-b-)表型 血型遗传 隐性基因 抗-Jk3 -
1例罕见的Jk(a-b-)产生抗-Jk3及输血对策
Kidd血型系统(ISBT,009)包括3种血型抗原:Jka、Jkb、Jk3,3种常见的表型分别为:Jk(a+b-)、Jk(a+b+)、Jk(a-b+),这3种表型均表达Jk3抗原,还有1种罕见表型Jk(a-b-),其红细胞表面不表达Jka、Jkb和Jk3抗原.Jk(a-b-)个体因输血或妊娠免疫产生抗-Jk3,抗-Jk3可引起立即型和迟发型溶血性输血反应.由于Jk(a-b-)个体非常罕见,而一旦产生抗体,寻找相配合的血液就及其困难.我们近期发现1名Jk(a-b-)患者,因输血产生抗-Jk3,现就该患者的Kidd血型鉴定、抗体鉴定和输血对策报告如下.
