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中国北方汉族人群强直性脊柱炎与白细胞抗原B27亚型关联性研究
目的 通过对中国北方汉族人正常人群与强直性脊柱炎(AS)患者白细胞抗原B27(HLA-B27)等位基因亚型的分布进行比较分析,试图发现AS的易感基因.方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物高分辨技术(PCR-SSP)对118例HLA-B27阳性的北方汉族AS患者和150例HLA-B27阳性北方汉族正常人进行HLA-B27等位基因亚型分型.结果 正常人与AS患者HLA-B27亚型分布频率不同,正常人B*2705比例高,占49.33%(74/150);其次分别为B*2704,占40%(60/150);B*2707,占8.67%(13/150);B*2706,占2%(3/150).AS患者B*2704比例高,占61.02%(72/118);其次分别为B*2705,占38.98%(46/118);B*2706,占0.85%(1/118).在AS患者中未检测到2707亚型.B*2704、B*2705、B*2706亚型均与AS有关联,其关联程度以B*2704为强(RR=84.24,χ2=70.77,P<0.01),其次为B*2705(RR=30.39,χ2=36.98,P<0.01),再其次为B*2706(RR=10.77,χ2=6.59,P<0.05),而B*2707与AS呈负相关(RR=0,χ2=24.39,P<0.01).结论 中国北方汉族人群AS患者主要的相关性基因为B*2704和B*2705,但B*2704是中国北方汉族人发生AS的更加危险基因;HLA-B*2707可能是一种保护性基因,尚需进行更大样本和多人种的调查.