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眼周轮匝肌联合皱眉肌、降眉肌及额肌注射A型肉毒毒素治疗良性特发性眼睑痉挛的疗效观察
目的 探讨眼周轮匝肌联合皱眉肌、降眉肌及额肌注射A型肉毒毒素治疗良性特发性眼睑痉挛的疗效.方法 收集2016年6月至12月于新疆维吾尔自治区人民医院诊断为中重度良性特发性眼睑痉挛的患者40例(80只眼)的临床资料.将全部病例分为观察组和对照组两组.其中,观察组为20例(40只眼),采用A型肉毒毒素局部注射治疗,注射点为眼周轮匝肌;对照组为20例(40只眼),采用A型肉毒毒素局部注射治疗,注射点为眼周轮匝肌、皱眉肌、降眉肌及额肌.注射治疗结束后,对治疗疗效进行评估.疗效评价指标分为完全缓解、显著缓解、部分缓解及无缓解四项.依据面部皱纹的评分法对皱纹进行量化评分,0 分无皱纹、1 分为轻度皱纹、2 分为中度皱纹、3 分为中重度皱纹及4 分为重度皱纹.两组A型肉毒毒素用量的比较采用t检验.治疗效果和面部皱纹评分的比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验.上睑下垂程度的组间比较采用卡方检验.结果 观察组A型肉毒毒素的用量为(40.0±2.5)U,对照组A型肉毒毒素的用量为(32.0±2.5)U,二者比较差异有统计学意义(t=10.12,P<0.05).观察组完全缓解、明显缓解及部分缓解率分别为60%、20%及20%;对照组分别为75%、20%及5%,两组效果评价经Kruskal-Wallis H秩和检验,差异无统计学意义(Hc=-1.18,P>0.05).观察组出现不同程度上睑下垂3例,对照组出现1例,二者差异无统计学意义(χ2=-1.18,P>0.05);观察组和对照组术后面部动力性皱纹评分比较,对照组评分要高于观察组,二者差异具有统计学意义(Hc=-5.49,P<0.05).结论 与选择在眼周轮匝肌单独注射A型肉毒毒素相比,选择在眼周轮匝肌联合皱眉肌、降眉肌及额肌注射A型肉毒毒素的方法治疗特发性眼睑痉挛更加有效.
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偏侧面肌痉挛和良性特发性眼睑痉挛的临床与治疗特点
目的 探讨偏侧面肌痉挛(HFS)和良性特发性眼睑痉挛(BEB)的临床特点、治疗现状以及对A型肉毒毒素(BTX-A)治疗的反应.方法 对2013年4~10月在武汉大学人民医院神经内科门诊就诊的HFS患者和BEB患者进行调查,其中HFS患者110例,BEB患者90例.所有的患者均接受了BTX-A局部注射治疗.注射后2周左右复诊,在每周二下午的专病门诊随访,并记录BTX-A的疗效持续时间.结果(1)入组200例患者中,BTX-A治疗起效时间0~30 d(中位数4 d),疗效持续时间2~128周(中位数16周),总有效率96.9%.HFS患者症状明显好转(完全和明显缓解)占99.3%,BEB患者占90.2%.总的来说,BEB患者的疗效持续时间[(13.6±5.5)周]与HFS患者[(20.3±10.2)周]相比较短.HFS患者所用BTX-A剂量[(53.2±15.8)U]较BEB患者[(74.8±20.2)U]少.(2)BTX-A注射(70.9%)、针灸(68.2%)和口服药(65.5%)是HFS患者曾经选择的多的非手术治疗方法.针灸和口服药大部分效果不好而自行停用.BTX-A注射(88.9%)、口服药(86.7%)和眼轮匝肌切割术(31.1%)是BEB患者曾经选择的多的治疗方法,但患者均反映手术无效.结论 HFS和BEB是运动障碍门诊常见的两种疾病,BTX-A治疗HFS和BEB安全、有效,对HFS效果更好,BEB患者需要更频繁的注射,其面部肌张力障碍的治疗更具挑战性.
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良性特发性眼睑痉挛患者的可能致病基因
目的:探讨遗传因素对良性特发性眼睑痉挛(BEB)的可能影响.方法:选择2015年4月至2015年10月在武汉大学人民医院神经内科运动障碍专病门诊就诊的BEB患者20例.采取问卷调查的方式详细调查患者的情况,调查内容包括一般情况、病史摘要、治疗情况、既往病史(高血压病、糖尿病、脑外伤等)、家族史、危险/保护因素调查(吸烟、饮酒、饮茶、咖啡等).在患者知情同意的情况下,抽取患者静脉血3-5 ml.采用二代测序方法,检测可能导致运动障碍临床表现各类疾病相关的基因共151种,包括肌张力障碍27种、发作性共济失调4种、发作性运动诱发性运动障碍2种、发作性非运动诱发性运动障碍1种、特发性震颤3种、帕金森病78种以及ADCK3、AFG3L2、AN010等.结果:20例患者中,男3例、女17例,平均年龄55.25(31-72)岁,病程平均6.15(1-24)年;有家族史者2例.未发现任何一种基因突变者2例;检测出两种基因突变者7例;SYNE1基因突变7例,CIZ1基因突变2例,CACNA1A基因突变2例,LRRK2基因突变2例,FUS基因突变2例;C10orf2、TPP1、SLC1A3、PNKD、EIF4G1、SETX、PRRT2、SPTBN2和TTBK2基因突变者各1例.结论:眼睑痉挛和其它肌张力障碍性疾病一样,存在遗传学基础.CIZ1和SYNE1基因突变极有可能与眼睑痉挛有关.我们需要扩大样本量来进一步筛选基因,或通过家系研究来寻找易感基因.并进一步在动物实验中验证.
