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双基因突变致聋病例分析
目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12S rRNA A1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。
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GJB2 235delC纯合突变致聋患者的听力表型分析
目的 探讨GJB2235delC纯合突变致聋患者的听力表型,着重分析其双耳听力对称性情况.方法 2007年至2014年间在解放军总医院聋病分子诊断中心筛查出的100例GJB2235delC纯合突变的非综合征型耳聋患者,对其听力学表型及双耳听力对称性情况进行统计学描述.结果 100例患者的听力损失程度以极重度(51%)、重度(20%)和中重度(21%)常见.听力曲线图形以下降型(37%)和平坦型(21%)常见.100例患者中,图形或听力损失程度不对称的有61例,不对称性检出率为61%,其中包括:双耳听力曲线图形不对称(A型)36例,其中一耳为残余型听力或全聋者(Aa型)11例;规则性双耳听力损失程度不对称(B型)18例;不规则性双耳听阈不对称(C型)7例.听力不对称患者中,极重度听力损失21例(34.4%),重度听力损失17例(27.9%),中重度听力损失17例(27.9%);听力曲线图图形以下降型(36.1%)和平坦型(23.0%)常见.听力对称患者中,极重度听力损失为30例(76.9%);听力图形以下降型(38.5%)和残余型(30.8%)常见.结论 GJB2235delC纯合突变致聋患者的双耳听力表型呈现多样性,且有较大比例的患者双耳听力不对称.
关键词： GJB2235delC 听力表型 不对称听力
