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c.2343+69C>A文献资料
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3个大前庭水管综合征家系的SLC26A4致病位点分析
目的：分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C，IVS7-2A>G/c.1327G>C，IVS7-2A>G/c.1667A>G，均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A，c.1327G>C/c.2343+69C>A，c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论 SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。
关键词： 大前庭水管综合征 SLC26A4 c.2343+69C>A 致病性
